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Enfermedades Raras

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¿Cómo juntar las piezas del ​diagnóstico de MPS I en sus pacientes pediátricos?

¿Cómo juntar las piezas del ​diagnóstico de MPS I en sus pacientes pediátricos?

La MPS I es una enfermedad autosómica recesiva y afecta a hombres y mujeres por igual. La incidencia estimada a nivel mundial de MPS I es 1:100,000.​

Los síntomas son altamente variables y con frecuencia se superponen con otras enfermedades pediátricas, causando demoras en el diagnóstico.​

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Enfermedad de Pompe: Compromiso Respiratorio​

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Compromiso Neuromuscular

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Enfermedad de Pompe: Diagnóstico Diferencial​

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Baja estatura como síntoma de presentación de MPS I atenuada

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Cuestionario para Diagnosticar Enfermedad de Pompe en Neurología

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Cuestionario para diagnosticar enfermedad de Pompe en reumatología

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Cuestionario para diagnosticar enfermedad de Pompe en rehabilitación

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Ayuda visual enfermedad de Gaucher

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Toma de muestra por venopunción

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Aldurazyme en pacientes con MPS 1

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¿Qué es la enfermedad de Pompe?

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