Diagnóstico e Gestão da Doença

Teste para ASMD

Estão disponíveis se suspeitar de deficiência em esfingomielinase ácida (acid sphingomyelinase deficiency, ASMD)¹

Diminua o tempo até ao diagnóstico com testes precoces e colaboração multidisciplinar^1,2

• Um geneticista ou especialista em doenças metabólicas pode realizar os testes para diagnosticar de forma definitiva a ASMD¹

Ensaio bioquímico enzimático para esfingomielinase (ASM)

Mediante suspeita de ASMD, deve ser realizado um ensaio bioquímico enzimático para ASM em leucócitos de sangue periférico isolados ou gotas de sangue seco (dried blood spots, DBS)¹

• A baixa atividade da ASM nos leucócitos do sangue periférico confirma o diagnóstico de ASMD²
• A baixa atividade da ASM no DBS é indicativa de ASMD, mas não é confirmatória²

A confirmação adicional do diagnóstico pode ser obtida utilizando testes genéticos moleculares¹

• Os testes genéticos moleculares não devem ser substituídos pelo ensaio bioquímico enzimático inicial para ASM¹

Suspeite de ASMD

Suspeite de ASMD precocemente e referencie para um geneticista ou especialista em doenças metabólicas para gestão contínua dos sintomas

Suspeitar e referenciar

Gestão da ASMD

Gestão dos sintomas

Uma abordagem multidisciplinar é essencial para a gestão da ASMD^1,2

Os doentes com ASMD beneficiam do tratamento multidisciplinar, que ajuda a controlar sintomas. Algumas intervenções comuns incluem^1,2:

• Manifestações pulmonares: terapêutica crónica com oxigénio e vacinação contra a gripe e doença pneumocócica²
• Risco de lesões e hemorragias: modificação das atividades diárias e evitar desportos de contacto, terapia ocupacional e fisioterapia, bem como transfusões sanguíneas²
• Dislipidemia e aterosclerose: agentes hipolipemiantes²
• Restrição do crescimento: tratamento com hormona do crescimento²

Minimizar as complicações da ASMD

Através de uma abordagem terapêutica em colaboração com outros especialistas, poderá ajudar a controlar a dor causada pela ASMD^1,2