Skip To Main Content
Este portal destina-se a profissionais de Saúde em Portugal.
Campus
Campus

  • Article
  • Source: Campus Sanofi

Diagnóstico da ASMD

Esplenomegalia? Hepatomegalia? Trombocitopenia? Envolvimento pulmonar?
Mostre aos seus doentes o caminho para o diagnóstico de ASMD

Reconhecer a ASMD

Para doentes com deficiência em esfingomielinase ácida (acid sphingomyelinase deficiency, ASMD), chegar a um diagnóstico pode demorar até 5 anos1

Inclua a ASMD precocemente no seu diagnóstico diferencial para diminuir a incerteza dos doentes e potencialmente reduzir os danos causados pela doença2,3

Suspeite de ASMD quando observar qualquer combinação destas manifestações frequentes:

dos doentes apresentam esplenomegalia4

dos doentes apresentam doença pulmonar intersticial4

dos doentes apresentam hepatomegalia4

dos doentes apresentam trombocitopenia4

A esplenomegalia e a hepatomegalia são frequentemente os primeiros sinais de ASMD4

Se observar qualquer um dos sinais ou sintomas frequentes, considere uma avaliação mais detalhada para ASMD4

Avaliação de ASMD para referenciação

McGovern MM, et al. Genet Med. 2017;19(9)967-974 Abreviatura: HDL = Colesterol HDL (high-density lipoprotein cholesterol)

O diagnóstico precoce de ASMD é fundamental para a gestão adequada da doença2

Referencie os doentes que apresentarem qualquer combinação dos principais sinais e sintomas

A ASMD e a doença de Gaucher

Devido à sobreposição clínica significativa, é recomendado o diagnóstico paralelo para a ASMD e para a doença de Gaucher para um diagnóstico correto.2

Entre os doentes com suspeita de doença de Gaucher, 1 é diagnosticado com ASMD por aproximadamente cada 4 diagnosticados com doença de Gaucher.5,a

As manifestações da ASMD podem assemelhar-se às da doença de Gaucher4,6

McGovern MM, et al. Genet Med. 2017;19(9)967-974 Abreviatura: HDL = Colesterol HDL (high-density lipoprotein cholesterol)

Embora a ASMD e a doença de Gaucher se apresentem de forma semelhante, cada uma é diferenciada por uma deficiência de enzima lisossomal diferente2:
ASMD: deficiência da atividade da enzima esfingomielinase ácida (acid sphingomyelinase, ASM)2
Doença de Gaucher: deficiência da atividade da enzima β-glucosidase ácida2


aDe acordo com o observado em análises laboratoriais em gota de sangue seco (DBS – dried blood spot), realizadas com amostras na Europa, Médio Oriente e África do Sul.7

Ajude a reduzir o atraso no diagnóstico

O diagnóstico paralelo para ASMD e para a doença de Gaucher podem ajudar a reduzir o atraso no diagnóstico em doentes com ASMD2

Teste para ASMD

Teste para ASMD

Estão disponíveis se suspeitar de deficiência em esfingomielinase ácida (acid sphingomyelinase deficiency, ASMD)1

Diminua o tempo até ao diagnóstico com testes precoces e colaboração multidisciplinar1,2

  • Um geneticista ou especialista em doenças metabólicas pode realizar os testes para diagnosticar de forma definitiva a ASMD1

Ensaio bioquímico enzimático para esfingomielinase (ASM)

Mediante suspeita de ASMD, deve ser realizado um ensaio bioquímico enzimático para ASM em leucócitos de sangue periférico isolados ou gotas de sangue seco (dried blood spots, DBS)1

  • A baixa atividade da ASM nos leucócitos do sangue periférico confirma o diagnóstico de ASMD2
  • A baixa atividade da ASM no DBS é indicativa de ASMD, mas não é confirmatória2

A confirmação adicional do diagnóstico pode ser obtida utilizando testes genéticos moleculares1

  • Os testes genéticos moleculares não devem ser substituídos pelo ensaio bioquímico enzimático inicial para ASM1

 

Gestão da ASMD

Gestão dos sintomas

Uma abordagem multidisciplinar é essencial para a gestão da ASMD1,2

Os doentes com ASMD beneficiam do tratamento multidisciplinar, que ajuda a controlar sintomas. Algumas intervenções comuns incluem1,2:

  • Manifestações pulmonares: terapêutica crónica com oxigénio e vacinação contra a gripe e doença pneumocócica2
  • Risco de lesões e hemorragias: modificação das atividades diárias e evitar desportos de contacto, terapia ocupacional e fisioterapia, bem como transfusões sanguíneas2
  • Dislipidemia e aterosclerose: agentes hipolipemiantes2
  • Restrição do crescimento: tratamento com hormona do crescimento2

 

Minimizar as complicações da ASMD

Através de uma abordagem terapêutica em colaboração com outros especialistas, poderá ajudar a controlar a dor causada pela ASMD1,2

  1. McGovern MM, Wasserstein MP, Giugliani R, et al. A prospective, cross-sectional survey study of the natural history of Niemann-Pick disease type B. Pediatrics. 2008;122(2): e341-e349. doi:10.1542/peds.2007-3016.
  2. McGovern MM, Dionisi-Vici C, Giugliani R, et al. Consensus recommendation for a diagnostic guideline for acid sphingomyelinase deficiency. Genet Med. 2017;19(9)967-974. doi:10.1038/gim.2017.7.
  3. Henderson SL, Packman W, Packman S. Psychosocial aspects of patients with Niemann-Pick disease, type B. Am J Med Genet A. 2009;149A (11):2430-2436. doi:10.1002/ajmg.a.33077.
  4. McGovern MM, Avetisyan R, Sanson B-J, Lidove O. Disease manifestations and burden of illness in patients with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD). Orphanet J Rare Dis. 2017;12:41. doi:10.1186/s13023-017-0572-x.
  5. Oliva P, Schwarz M, Mechtler T, et al., Importance to include differential diagnostics for acid sphingomyelinase deficiency (ASMD) in patients suspected to have Gaucher disease. Mol Genet Metab. 2023;139(1):107563. doi:10.1016/j.ymgme.2023.107563
  6. Grabowski GA, Andria G, Baldellou A, et al. Pediatric non-neuronopathic Gaucher disease: presentation, diagnosis and assessment: consensus statements. Eur J Pediatr. 2004;163(2):58-66. doi:10.1007/s00431-003-1362-0.
  7. Lukacs B, Nieves Cobos P, Murko S, Santer R, Kasper D, Wessels C. Multiplexed testing for Gaucher, Niemann Pick A/B disease and acid lipase deficiency. Poster presented at: 14th Annual WORLDSymposium; February 5-9, 2018; San Diego, CA
MAT-PT-2000466 | V2.0 | Julho de 2024