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- Source: Campus Sanofi
Diagnóstico da ASMD
Esplenomegalia? Hepatomegalia? Trombocitopenia? Envolvimento pulmonar?
Mostre aos seus doentes o caminho para o diagnóstico de ASMD
Reconhecer a ASMD
Para doentes com deficiência em esfingomielinase ácida (acid sphingomyelinase deficiency, ASMD), chegar a um diagnóstico pode demorar até 5 anos1
Inclua a ASMD precocemente no seu diagnóstico diferencial para diminuir a incerteza dos doentes e potencialmente reduzir os danos causados pela doença2,3
Suspeite de ASMD quando observar qualquer combinação destas manifestações frequentes:
dos doentes apresentam esplenomegalia4
dos doentes apresentam doença pulmonar intersticial4
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dos doentes apresentam hepatomegalia4
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dos doentes apresentam trombocitopenia4
A esplenomegalia e a hepatomegalia são frequentemente os primeiros sinais de ASMD4
Se observar qualquer um dos sinais ou sintomas frequentes, considere uma avaliação mais detalhada para ASMD4
Avaliação de ASMD para referenciação
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O diagnóstico precoce de ASMD é fundamental para a gestão adequada da doença2
Referencie os doentes que apresentarem qualquer combinação dos principais sinais e sintomas
A ASMD e a doença de Gaucher
Devido à sobreposição clínica significativa, é recomendado o diagnóstico paralelo para a ASMD e para a doença de Gaucher para um diagnóstico correto.2
Entre os doentes com suspeita de doença de Gaucher, 1 é diagnosticado com ASMD por aproximadamente cada 4 diagnosticados com doença de Gaucher.5,a
As manifestações da ASMD podem assemelhar-se às da doença de Gaucher4,6
Embora a ASMD e a doença de Gaucher se apresentem de forma semelhante, cada uma é diferenciada por uma deficiência de enzima lisossomal diferente2:
ASMD: deficiência da atividade da enzima esfingomielinase ácida (acid sphingomyelinase, ASM)2
Doença de Gaucher: deficiência da atividade da enzima β-glucosidase ácida2
aDe acordo com o observado em análises laboratoriais em gota de sangue seco (DBS – dried blood spot), realizadas com amostras na Europa, Médio Oriente e África do Sul.7
Ajude a reduzir o atraso no diagnóstico
O diagnóstico paralelo para ASMD e para a doença de Gaucher podem ajudar a reduzir o atraso no diagnóstico em doentes com ASMD2
Teste para ASMD
Estão disponíveis se suspeitar de deficiência em esfingomielinase ácida (acid sphingomyelinase deficiency, ASMD)1
Diminua o tempo até ao diagnóstico com testes precoces e colaboração multidisciplinar1,2
- Um geneticista ou especialista em doenças metabólicas pode realizar os testes para diagnosticar de forma definitiva a ASMD1
Ensaio bioquímico enzimático para esfingomielinase (ASM)
Mediante suspeita de ASMD, deve ser realizado um ensaio bioquímico enzimático para ASM em leucócitos de sangue periférico isolados ou gotas de sangue seco (dried blood spots, DBS)1
- A baixa atividade da ASM nos leucócitos do sangue periférico confirma o diagnóstico de ASMD2
- A baixa atividade da ASM no DBS é indicativa de ASMD, mas não é confirmatória2
A confirmação adicional do diagnóstico pode ser obtida utilizando testes genéticos moleculares1
- Os testes genéticos moleculares não devem ser substituídos pelo ensaio bioquímico enzimático inicial para ASM1
Gestão da ASMD
Gestão dos sintomas
Uma abordagem multidisciplinar é essencial para a gestão da ASMD1,2
Os doentes com ASMD beneficiam do tratamento multidisciplinar, que ajuda a controlar sintomas. Algumas intervenções comuns incluem1,2:
- Manifestações pulmonares: terapêutica crónica com oxigénio e vacinação contra a gripe e doença pneumocócica2
- Risco de lesões e hemorragias: modificação das atividades diárias e evitar desportos de contacto, terapia ocupacional e fisioterapia, bem como transfusões sanguíneas2
- Dislipidemia e aterosclerose: agentes hipolipemiantes2
- Restrição do crescimento: tratamento com hormona do crescimento2
Minimizar as complicações da ASMD
Através de uma abordagem terapêutica em colaboração com outros especialistas, poderá ajudar a controlar a dor causada pela ASMD1,2
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