Skip To Main Content
Este portal destina-se a profissionais de Saúde em Portugal.
Campus
Campus
  • Article
  • Source: Campus Sanofi

Progressão e Prognóstico

A lesão progressiva de tecidos e órgãos associada à doença de Fabry pode resultar na redução substancial do tempo de vida do doente. Tal como apresentado na figura abaixo, no Reino Unido foi reportado que a mediana de sobrevivência acumulada foi de 50 anos nos homens e 70 anos nas mulheres, representando uma redução de 20 e 15 anos (respetivamente) na esperança média de vida em comparação com os dados da população em geral.1-4

Impacto da doença de Fabry na esperança média de vida utilizando o método de sobrevivência de Kaplan-Meier, numa coorte do Reino Unido. – adaptado de MacDermot KD, et al. J Med Genet 2001;38(11):750–60 and MacDermot KD, et al. J Med Genet 2001;38(11):769–75.]

Sobrevivência: doentes de Fabry do sexo masculino 

A média de sobrevivência nos homens com doença de Fabry é 50 anos, o que representa uma redução de 20 anos na esperança média de vida em relação à população geral. 

(Gráfico: eixo yy – Taxa de sobrevivência (%) 

Eixo xx: Idade (Anos) 

Legenda: 

  • População geral masculina 
  •  Doentes de Fabry do sexo masculino)

Sobrevivência: doentes de Fabry do sexo feminino 

A média de sobrevivência nas mulheres com doença de Fabry é 70 anos, o que representa uma redução de 15 anos na esperança média de vida em relação à população geral. 

(Gráfico: eixo yy – Taxa de sobrevivência (%) 

Eixo xx: Idade (Anos) 

Legenda: 

  • População geral feminina 
  • Doentes de Fabry do sexo feminino) 

Para avaliar a progressão da doença e a resposta a qualquer tratamento, foi desenvolvida uma ferramenta, FAbry STabilization indEX – FASTEX [Hiperligação para Recursos - www.fastex.online], com base num modelo matemático dinâmico de preenchimento rápido, que visa a avaliação objetiva da estabilidade dos doentes de Fabry ao longo do tempo. Esta ferramenta é um dispositivo médico, disponível apenas para profissionais de saúde registados na página.

  1. Desnick R.J., Ioannou Y.A., Eng C.M. (2014). α-Galactosidase A Deficiency: Fabry Disease. In Valle D, Beaudet A.L., Vogelstein B, Kinzler K.W., Antonarakis S.E., Ballabio A, Gibson K, Mitchell G (Eds), . Retrieved December 11, 2015. Disponível em http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=971&Sectionid=62644837.  
  2. Germain DP. Fabry Disease. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30.  
  3. MacDermot KD, Holmes A, Miners AH. Anderson-Fabry disease: clinical manifestations and impact of disease in a cohort of 98 hemizygous males. J Med Genet 2001;38:750–60.  
  4. MacDermot KD , et al. J Med Genet 2001;38(1):769-75 
MAT-PT-2300511-1.0 - Julho de 2024