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  • Source: Campus Sanofi

Sinais e Sintomas Inespecíficos

Muitos dos sinais e sintomas da doença de Fabry são semelhantes aos que ocorrem em outras doenças. Isto torna o diagnóstico da doença complexo e desafiante e pode levar a diagnósticos incorretos. Diagnósticos frequentemente errados1: 

Sintoma de doença de Fabry Diagnosticado como:
Dor abdominal (grave)  Apendicite aguda 
Dor aguda nas extremidades  Eritromelalgia, “dores de crescimento” 
Dor aguda sem causa aparente Neurose
Angioqueratomas  Lupus, petéquias 
Dor nas articulações e velocidade de sedimentação de eritrócitos elevada        Artrite juvenil ou reumatoide 
Problemas GI  Síndrome da fadiga crónica, lupus 
Dor e sensibilidade à temperatura nas extremidades  Sindrome de Raynaud’s 
Eventos semelhantes a AVC nas estruturas do tronco cerebral  Esclerose múltipla 

 

  1. Germain DP. Fabry Disease. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30.  
MAT-PT-2300511-1.0 - Julho de 2024