Ouça o Prof. Alberto Ortiz, da Fundação Jiménez Díaz e da Universidade Autónoma de Madrid, Espanha, a partilhar os aprendizagens adquiridas ao longo de mais de 20 anos de experiência com a doença de Fabry.

Nesta palestra, o Prof. Ortiz aborda de forma aprofundada os avanços no conhecimento da fisiopatologia da doença de Fabry e as implicações renais  que doentes e profissionais de saúde enfrentam durante o tratamento da doença. 

Ouça o Prof. Dominique P. Germain, Diretor do Centro de Referência para a Doença de Fabry e Doenças Lisossomais da Universidade de Versalhes, França, a partilhar a sua perspetiva sobre os conhecimentos adquiridos relativamente às variantes genéticas na doença de Fabry.

Nesta palestra, o Prof. Germain explora em detalhe as correlações genótipo-fenótipo, variantes genéticas da alfa-galactosidase (GLA), medicina personalizada na doença de Fabry, variantes genéticas de significado indeterminado e muito mais.

Ouça o Prof. Maurizio Pieroni, Departamento de Cardiomiopatias do Hospital Universitário Careggi / Universidade de Florença, Itália; e o Dr. James Moon, Bart’s Heart Center, Londres, partilharem as suas perspetivas sobre como melhorar o prognóstico da doença de Fabry utilizando parâmetros cardíacos tradicionais e inteligência artificial (IA).

Nesta palestra, os Professores Pieroni e Moon abordam de forma aprofundada a evolução da doença de Fabry até à atualidade — desde a aprovação da terapêutica de substituição enzimática (TSE) em 2001 até à estratificação prognóstica com recurso a preditores imagiológicos de pior prognóstico, discutindo as aplicações futuras de IA na doença de Fabry.

Ouça a Dra. Sima Canan-Köhl, consultora sénior em Nefrologia Clínica e Hipertensão no Hospital Universitário Charité, Berlim, Alemanha, e o Prof. Marco Spada, Professor Auxiliar no Departamento de Saúde Pública e Pediatria da Universidade de Turim, Itália, discutirem o momento ideal para iniciar o tratamento específico da doença de Fabry em mulheres e doentes pediátricos. 

A Dra. Canan-Köhl e o Prof. Spada abordam como identificar os sinais e sintomas prioritários em todos os sistemas orgânicos nas doentes do sexo feminino, bem como os conceitos-chave para a gestão da doença de Fabry em idade pediátrica.