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  • Source: Campus Sanofi

Genótipos

Mais de 300 alelos portadores de variantes patogénicas foram identificados na doença de Gaucher.1  A expressão clínica da doença de Gaucher não pode geralmente ser prevista com precisão apenas pela análise da variante patogénica. Para a maioria das variantes patogénicas, a relação genótipo/fenótipo é fraca, mas existem algumas relações estreitas genótipo/fenótipo, incluindo: 

  • As variantes patogénicas N370S e 84GG são as principais responsáveis pela incidência relativamente elevada nos Judeus Ashkenazi (até aproximadamente 1 em 850 indivíduos). 2,3   
  • A variante patogénica N370S está associada à doença de Gaucher tipo 1, sem presença de envolvimento neuropático.3 
  • A variante patogénica L444P encontrada na população sueca de Norrbotten prevê geralmente a doença neuropática do tipo 3.3 
  • A variante patogénica D409H está fortemente associada à doença do tipo 3c que afeta a função cardíaca.3 

  1. Mistry PK, Weinthal JA, Weinreb NJ. Disease state awareness in Gaucher disease: a Q&A expert roundtable discussion. Clin Adv Hematol Oncol. 2012;10:1-16. 
  2. Mistry PK, Cappellini M, Lukina E, et al. Consensus Conference: a reappraisal of Gaucher disease – diagnosis and disease management algorithms. Am J Hematol 2011;86(1):110-115 
  3. Grabowski GA, Petsko GA, Kolodny EH. Chapter 146: Gaucher disease. Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, et al, eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York, NY: McGraw Hill; 2013. http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=474&sectionid=45374148. Accessed July 6, 2015. 
MAT-PT-2000582 |V1.0| Setembro de 2024