Monitorização periódica do doente de Gaucher
Devido à diversidade fenotípica da doença de Gaucher, os doentes necessitam de avaliações inicial e contínua ao longo da vida, para que possam cumprir os vários objetivos terapêuticos estabelecidos.1
As orientações de avaliação e monitorização de Weinreb recomendam o seguimento de 3 em 3 meses até se atingir a estabilidade e depois de 12 a 24 meses para incluir a avaliação clínica de doença hematológica, visceral, esquelética e neurológica, quando apropriado.2 Os exames de sangue devem incluir a contagem de plaquetas em sangue total. Exemplos de avaliações adicionais incluem a determinação dos biomarcadores liso-GL-1, atividade da quitotriosidase, vitamina B12, hemoglobina, ACE, TRAP e ferritina.2
As avaliações incluem bem-estar geral, complicações hematológicas e viscerais, sistema esquelético e complicações pulmonares e deverão ser estabelecidos objetivos terapêuticos de curto e longo prazo.2,3
Pessoas com doença de Gaucher do tipo 3 também necessitam de exames específicos e regulares, para avaliar os aspetos neuropáticos da doença.4
Os biomarcadores também devem ser monitorizados, para avaliar a atividade sistémica residual da doença e o efeito do tratamento. A liso-GL1 parece ser um biomarcador mais preciso que a quitotriosidase.2,5
A heterogeneidade da doença de Gaucher significa que o tratamento precisa de ser individualizado para cada doente, pois a maioria dos doentes terá vários objetivos terapêuticos para alcançar e manter ao longo da sua vida.1
Avaliações esqueléticas
A imagiologia é importante para o diagnóstico e monitorização contínua da doença de Gaucher. Os exames devem incluir ressonância magnética e densiometria óssea (DEXA) a cada 12-24 meses. Uma ecografia e ecocardiografia podem ser apropriadas em alguns doentes.2
Avaliações neurológicas
A monitorização neurológica subsequente deve ser realizada regularmente, quer seja ou não detetado inicialmente um envolvimento neurológico. Uma orientação europeia recomenda o seguimento dos sintomas neurológicos na doença neuropática de Gaucher:4
- exame neurológico (no primeiro ano, de 6 em 6 meses ou 1 ano para adultos e adolescentes estáveis)
- exame dos movimentos oculares
- exame neuro-oftalmológico adicional (apenas se clinicamente indicado, por exemplo, desenvolvimento de paralisia do sexto nervo)
- exame de audição periférica (a cada 2-3 anos)
- exames de imagiologia do cérebro, de preferência por ressonância magnética (RM) (apenas se clinicamente indicado, doentes com um alelo D409H podem necessitar de exames mais regulares devido ao risco de hidrocefalia)
- exame de neuropsicometria (uma vez em intervalos de alguns anos)
Doentes identificados com uma variante patogénica da doença de Gaucher que possam ser assintomáticos, não necessitarão de tratamento, mas devem ser controlados para detetar qualquer progressão da doença e aplicar o tratamento apropriado.
Veja os objetivos terapêuticos a curto e longo prazo estabelecidos para os parâmetros a avaliar na monitorização da doença de Gaucher.
- Pastores G, Weinreb N, Aerts H, et al. Therapeutic goals in the treatment of Gaucher disease. Semin Hematol 2004;41 (suppl 5):4-14
- Weinreb NJ, Aggio MC, Andersson HC, et al. Gaucher Disease Type 1: Revised Recommendations on Evaluations and Monitoring for Adult Patiets. Seminars in Hematology. 2004; 41 (4); 15-22.
- Biegstraaten M, Cox TM, Belmatoug N, Berger MG, Collin-Histed T, Vom Dahl S, et al. Management goals for type 1 Gaucher disease: an expert consensus document from the European working group on Gaucher disease. Blood Cells Mol Dis 2018; 68: 203-208.
- Vellodi A1, Tylki-Szymanska A, Davies EH, et al. Management of neuronopathic Gaucher disease: Revised recommendations. J Inherit Metab Dis. 2009 Oct;32(5):660-4.
- Murugesan V, Chuang W-L, Liu J, Lischuk A, Kacena K, Lin H, et al. Glucosylsphingosine is a key biomarker of Gaucher disease. Am J Hematol 2016; 91: 1082-1089.
MAT-PT-2000582 |V1.0| Setembro de 2024
