Monitoring bei Morbus Fabry Patient*innen

Morbus Fabry ist eine progredient verlaufende Erkrankung, die mehrere Organsysteme betrifft. Kontrolluntersuchungen sollten deshalb in regelmäßigen Abständen erfolgen, auch wenn die Patientin oder der Patient keine spürbare Symptomverschlechterung angibt. 

• Regelmäßige Kontrollen im Zentrum: Fabry Patient*innen sollten sich regelmäßig zur Kontrolle in ihrem interdisziplinären Fabry Zentrum vorstellen – in der Regel halbjährlich bis jährlich. Dort werden die einzelnen Krankheitsmanifestationen wie beispielsweise Nierenfunktionsstörungen oder kardiale Manifestationen durch Fachärzt*innen mit ihren jeweils facheigenen Methoden erfasst und beurteilt (Ermittlung der glomerulären Filtrationsrate, Test auf Proteinurie, etc.). Gegebenenfalls wird die Therapie angepasst. (Mehta A et al., 2010; Germain DP et al., 2010) 
• Biomarker Lyso-GL-3 – Lyso-GL3 (auch Gb3 genannt) ist ein Abbauprodukt von GL3 und kann als Biomarker zum Monitoring der Erkrankung beitragen (Aerts et al., 2008) Mittels einer Trockenblutkarte kann zusätzlich zu Enzymaktivität und genetischer Analyse auch der Lyso-GL-3 Wert ermittelt werden.  
• FASTEX (FAbry STabilization IndEX) ist ein Online-Tool zum Monitoring. Durch Eingabe von 7 Parametern zu zwei Zeitpunkten erfolgt eine Bewertung des Krankheitsprogresses. Es werden wichtige kardiale Parameter sowie Nieren- und Nervensystem erhoben und so ein Score ermittelt. Der Vergleich der Scores im Laufe des regelmäßigen Monitorings gibt Auskunft über Krankheitsprogression oder -stabilisierung. So kann mithilfe des Index auch ohne spürbare Symptomverschlechterung die Notwendigkeit einer therapeutischen Intervention erkannt werden. 
  Mehr zum Online-Tool Fastex unter: www.fastex.online