Morbus Fabry Symptome sind vielschichtig und unspezifisch
Nephrologische, kardiologische und neurologische Symptomatik kann auf die richtige Spur führen.
Globotriaosylceramid und verwandte Glycosphingolipide akkumulieren in den Lysosomen besonders im vaskulären Endothel, in der Niere, im Herzen sowie im peripheren Nervensystem (Germain 2010). Hieraus leiten sich die typischen Fabry-Manifestationen ab. Wichtig zu wissen: Morbus Fabry Symptome können vielfältig und sehr individuell sein; sie müssen nicht kontinuierlich zusammen auftreten und ihre Häufigkeit und Intensität können sich im Laufe des Lebens ändern (Breunig 2006).
Die Multisystemkrankheit M. Fabry betrifft den ganzen Körper
Auch eine chronische Fatigue ist ein Symptom, das viele Fabry-Patient*innen belastet. Ebenso kommen Depressionen bei Morbus Fabry häufiger vor als in der Allgemeinbevölkerung. Die Lebensqualität ist eingeschränkt (Germain 2010).
Klinische Manifestationen in Abhängigkeit vom Alter
| Kindheit und Adoleszenz (≤ 16 Jahre) |
Frühes Erwachsenenalter (17 – 30 Jahre) |
Späteres Erwachsenenalter (> 30 Jahre) |
|---|---|---|
| Neuropathische Schmerzen (unklare Polyneuropathie, Schmerzkrisen) | weitere Angiokeratome | Progression der Symptome: |
| Ophthalmologische Auffälligkeiten (Cornea verticillata) | Nephropathie (Proteinurie und fortschreitende Niereninsuffizienz) | Herzinsuffizienz, Arrhythmien, ausgeprägte LVH, prominenter Papillarmuskel, plötzlicher Herztod |
| Gastrointestinale Störungen | frühe EKG-Veränderungen, beginnende LVH | TIA- und Schlaganfall-Rezidive |
| Angiokeratome | Arrhythmien | Niereninsuffizienz, Dialysepflicht |
| Renale Auffälligkeiten (Proteinurie, Mikroalbuminurie) | TIA oder Schlaganfall | |
| Hypohidrose | ||
| Hitze-/Kälte-Überempfindlichkeit |
(Fogo AB 2010, Schunk 2020, Breuning 2006)
Breunig F et al., Nephrologe 2006;1:184–186.
Fogo AB et al., Nephrol Dial Transplant 2010;25(7):2168.
Germain DP. Orpahnet J Rare Dis 2010; 5: 30
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MAT-DE-2304079(V1.0) 12/2023