Patientin mit Herzbeteiligung bei Morbus Fabry
Das Schicksal und der Mensch hinter der Diagnose Morbus Fabry
Die heute 45-jährige Patientin arbeitet als Erzieherin. Ihre Diagnose ist seit dem 35. Lebensjahr bekannt, eine Schwester und zwei Brüder sind ebenfalls betroffen. Sie hat vor ihrer Diagnose zwei Töchter bekommen und fühlt sich schuldig, die Krankheit an die Kinder weitergegeben zu haben. Die Patientin fühlt sich chronisch erschöpft und häufig schwindelig, will und muss aber funktionieren, um Familie, Beruf und Haushalt zu bewältigen. In der Familie spricht sie über die Erkrankung, aus Angst vor Ausgrenzung aber nicht mit Kollegen.
Abbildung: Kardiologie-Patientin Claudia, 45 Jahre* Bildquelle: Marian Fil / shutterstock.com
Anamnese
Seit dem Jugendalter:
- Schmerzen, getriggert durch Wärmeexposition und Fieberepisoden
- Häufige Diarrhöen, behandlungsresistent gegenüber Diätänderungen
- Schwindelanfälle
- Gangunsicherheit
- Schmerzen in der Nierengegend
Familienanamnese – Mutter:
- Juvenile Herzschwäche
- Plötzlicher Herztod mit 72 Jahren
Klinische Anzeichen
Kardiologisch:
- Ruhe-EKG:
- Negative T-Wellen in V5 und V6
Belastungs-EKG:
- Abbruch nach 2 min bei 50 W wegen Schmerzen in Knien und Oberschenkeln
- Keine Ischämie Zeichen unter Belastung
24-Stunden-EKG:
- Ausgeprägte supraventrikuläre und ventrikuläre Extrasystolen
- Keine weitergehende ventrikuläre Arrhythmie
Echokardiographie:
- LVH mit 15 mm Wandstärke von Septum und posteriorer LV-Wand
- Normale Ejektionsfraktion
- Deutlich eingeschränkte Bewegung der lateralen LV-Wand
MRT:
- Kardiale Fibrose an typischer Stelle mit eingeschränkter Beweglichkeit der lateralen LV-Wand
Nephrologisch
| Kreatinin (Serum) | 1,7 mg/dl |  |
| Gesamteiweiß (Urin) | 681 mg/Tag | |
| Albumin (Urin) | 426 mg/Tag | |
| GFR | 64 ml/min/1,73m2 |  |
Verdacht und Diagnose
Verdachtsdiagnose Morbus Fabry
- Kardiologische Befunde: hypertrophe Kardiomyopathie
- Nephrologische Befunde: Proteinurie
- Neurologische Befunde: neuropathische Schmerzen seit der Jugendzeit
- Sonstige Anamnese: Schwindelanfälle, Gangunsicherheit, rezidivierende Diarrhö seit der Jugendzeit,
- Familienanamnese: Mutter an Herzerkrankung verstorben
Verdacht bestätigt durch
- Reduzierte Aktivität des Enzyms α-Galaktosidase A: 0,27 nmol/min/mg
- Mutation c.376A α-Galaktosidase A→G auf dem Gen für α-Galaktosidase A
Weibliche Träger der Fabry-Mutation zeigen meist einen langsameren Krankheitsverlauf als männliche Patienten. Aber sie können ebenfalls die gesamte Bandbreite klinischer Symptome entwickeln – von neuropathischen Schmerzen im Kindes- und Jugendalter bis hin zur Schädigung der lebenswichtigen Organe Niere, Herz und Gehirn.
* Bei der abgebildeten Person handelt es sich um ein Model. Es stellt beispielhaft die Patientengruppe dar.
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Header Bild: unsplash© / Samuel-Elias Nadler
MAT-DE-2303058(V1.0) 12/2023