Morbus Fabry - Vererbung

Morbus Fabry wird von Mutationen im GLA-Gen verursacht, das für das Enzym alpha-Galaktosidase A kodiert. Mittlerweile sind über 1.000 Varianten bekannt, die unterschiedlich pathogen sind. Um Betroffene frühzeitig identifizieren und behandeln zu können, ist eine Familienanamnese wichtig (Mehta A et al., 2010; Germain DP et al., 2010). Es empfiehlt sich, nach weiteren Krankheitsfällen in der Familie zu fragen und einen Familienstammbaum zu erstellen – immer wieder lassen sich so Patient*innen identifizieren, die bislang keine oder mitunter eine Fehldiagnose für ihre Beschwerden erhalten haben. 

Der M. Fabry Erbgang ist X-chromosomal. Sowohl Männer als auch Frauen können das veränderte Gen an ihre Nachkommen weitergeben: Da männliche Nachkommen aber nur ein X-Chromosom besitzen, erkranken sie immer, wenn sie von einem Elternteil ein mutiertes Gen geerbt haben. Bei weiblichen Patienten dagegen liegen jeweils ein krankes sowie ein gesundes X-Chromosom vor. Morbus Fabry Frauen sind dabei nicht nur Überträgerinnen, sie können auch selbst Symptome entwickeln. In der Regel erkranken sie aber später und weniger schwer als männliche Patienten.  

Sowohl Söhne als auch Töchter einer an Fabry erkrankten Mutter erkranken mit 50-prozentiger Wahrscheinlichkeit, je nachdem, ob sie ihr gesundes oder verändertes X-Chromosom geerbt haben.

Töchter eines an Fabry erkrankten Vaters sind immer betroffen, da sie jeweils ein X-Chromosom von Vater und Mutter erben und somit immer das erkrankte Gen des Vaters tragen. Söhne von kranken Vätern dagegen bleiben gesund, da sie vom Vater das Y-Chromosom, nicht aber das veränderte X-Chromosom erben.