Abhängig von der Ausprägung der klinischen Symptomatik und dem Alter der Erstmanifestation kann es zu diagnostischen Fehldeutungen kommen.
Differenzialdiagnosen Morbus Pompe im Kindesalter
Folgende Symptome, die beim Morbus Pompe im Kindesalter bei der infantilen (infantile-onset Pompe disease) und/oder juvenilen Verlaufsform (juvenile late-onset Pompe disease) auftreten, können auch bei den nachfolgenden Muskelkrankheiten vorkommen:
| Im Säuglingsalter | Im Kindes-/Jugendalter | |
|---|---|---|
| Hauptsymptomatik | Ausgeprägte muskuläre Hypotonie und Bewegungsarmut sowie Kardiomyopathie | Gliedergürtelmuskelschwäche und/oder CK-Erhöhung |
| Differenzialdiagnosen |
|
|
(CK = Kreatinkinase; SEPN1 = Selenoprotein N1; DD = Differentialdiagnose)
Tab.: Differenzialdiagnosen von Morbus Pompe im Kindesalter, adaptiert nach1
Differenzialdiagnosen Morbus Pompe im Erwachsenenalter
Ähnliche und zum Teil überlappende Symptome wie bei erwachsenen Morbus Pompe-Patient*innen können folgende Krankheiten zeigen:
| Anzeichen und Symptome | Differenzialdiagnose |
|---|---|
| Hyper-CK-ämie |
|
| Fatigue, Myalgie |
|
| Proximale und axiale Muskelschwäche |
|
| Rigid-Spine-Syndrom |
|
| Beeinträchtigung der Atmung |
|
(CK = Kreatinkinase; COPD Chronisch obstruktive Lungenerkrankung)
Tab.: Differentialdiagnosen Morbus Pompe im Erwachsenenalter2
Video: Was sind die Differenzialdiagnosen von Morbus Pompe? (Dr. med. Bertold Schrank, Oberarzt Fachbereich Neurologie, DKD HELIOS Klinik Wiesbaden, Wiesbaden)
- Hahn A. Thieme-Refresher Morbus Pompe, März 2020; 1-16 (ISSN 1616-9654)
- Reuser A, Schoser B. Pompe Disease 3rd edition. Bremen, Deutschland: UNI-MED Verlag AG 2022. 161 p.
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