Morbus Pompe zählt zu den erblichen metabolischen Myopathien (siehe neuromuskuläre Erkrankung Symptome). Ursache der Symptomatik von Morbus Pompe ist eine zunehmende Schädigung des Muskelgewebes infolge einer pathologischen Speicherung von Glykogen in den Lysosomen der Muskelzellen sowie einer Störung der Autophagie. Es werden eine frühe, infantile (IOPD = infantile-onset Pompe disease) und eine späte, juvenile/ adulte Verlaufsform (LOPD = late-onset Pompe disease) unterschieden.1-3
Die Erkrankung kann in jedem Alter auftreten. Wann die Symptome beginnen, hängt von den verschiedenen Mutationen und der Restaktivität des Enzyms saure α-Glukosidase in den Lysosomen der Zellen und damit der Ausprägung der Glykogenose ab.
Abb.: Krankheitsspektrum und Symptomatik der beiden Verlaufsformen des Morbus Pompe
Infantile Verlaufsform (IOPD)
Bei der infantilen Verlaufsform tritt aufgrund einer allgemeinen Muskelschwäche und -hypotonie der gesamten Muskulatur ein Floppy-Infant-Syndrom auf. Die Babys weisen eine Bewegungsarmut auf und können ihren Kopf nicht selbständig heben; sie zeigen eine Trinkschwäche. Dazu kommt eine ausgeprägte Herzbeteiligung. Es werden eine verminderte Gewichtszunahme und Gedeihstörung beobachtet. Ohne spezifische Behandlung versterben die meisten Babys noch innerhalb des ersten Lebensjahres an kardiorespiratorischem Versagen.1,2 Detaillierte Informationen zu den Morbus Pompe Symptomen bei IOPD finden Sie unter Morbus Pompe Säugling.
Abb.: Säugling weist Symptome von Morbus Pompe auf: ausgeprägte Muskelhypotonie (mit freundlicher Genehmigung von Prof. Dr. Andreas Hahn, Gießen)
Späte Verlaufsform (LOPD)
Bei der juvenil/adulten Verlaufsform des Morbus Pompe mit Beginn nach dem ersten Lebensjahr zeigen sich das Symptombild einer proximal betonten Muskelschwäche und oft auch eine Schwäche der Atemmuskulatur. Im Labor fällt häufig ein erhöhter Kreatinkinase-Wert auf.
Der Verlauf ist individuell verschieden und unterschiedlich rasch progredient; die Morbus Pompe Symptome nehmen mit der Zeit an Schwere zu.1,2 Eine detaillierte Beschreibung dieser Morbus Pompe Symptome finden Sie unter Morbus Pompe Kinder und Jugendliche bzw. Morbus Pompe Erwachsene.
Abb: Morbus Pompe: Symptome verlaufen chronisch progredient
Proximale Muskelschwäche
Charakteristisch für die späte Verlaufsform des Morbus Pompe ist eine Gliedergürtel- / proximale Muskelschwäche.1,2 Sie kann sich (wie bei anderen Muskelerkrankungen auch) äußern durch
- ein positives Gowers-Zeichen
- Trendelenburg-Zeichen / wiegender Gang
- Probleme beim Treppensteigen
- Schwierigkeiten beim Anheben von Lasten
- paraspinale Atrophie / axiale Schwäche / Rigid Spine Syndrom
- Scapula alata
- Skoliose / Hyperlordose / Hyperkyphose
Zusätzlich tritt bei Morbus Pompe auch eine Zwerchfellschwäche auf, was zu Atemschwierigkeiten führt.1,2
Frühzeitige Diagnose
Treffen einige der folgenden Symptome für Ihren Fall zu?
- Schwierigkeiten beim Treppensteigen sowie beim Aufstehen aus dem Sitzen oder aus der Hocke ("Gowers-Manöver")
- Schwankender Gang ("Trendelenburg-Gang")
- Atemstörungen, schnelle Luftnot bei Anstrengung (Belastungsdyspnoe) oder gar in Ruhe (Orthopnoe)
- Morgendliche Kopfschmerzen
- Erschöpfungszustände, nachlassende Leistungsfähigkeit, Tagesmüdigkeit bis hin zum Sekundenschlaf
- Muskelschmerzen
- Unklare, anhaltende Kreatinkinase(CK)-Wert-Erhöhung
- Unsportlichkeit, keine Freude an Bewegung (vor allem bei Kindern und Jugendlichen)
Bestehen diese Symptome bereits über einen längeren Zeitraum und ist zudem der CK-Wert erhöht?
Sind die Symptome in ihrer Ausprägung eher stärker werdend als nachlassend?
Dann könnte auch eine proximale Muskelerkrankung wie Morbus Pompe dahinterstecken!
Die Seltenheit der Erkrankung und die für sich genommen unspezifischen Symptome erschweren die Diagnose.2 Eine spezifische Morbus Pompe Behandlung kann bei rechtzeitiger Anwendung möglicherweise irreversible Schädigungen und die Progression der Erkrankung verringern. Dafür ist eine frühzeitige Morbus Pompe Diagnose wichtig.1,4,5
- Hirschhorn R, Reuser AJJ. McGraw Hill, 2001:3389-3420
- Kishnani PS et al. Genet Med 2006; 8: 267-288
- Kohler N et al. Neurotherapeutics 2018; 15: 928-942
- Van der Ploeg et al. Lancet 2008; 372: 1342-1353
- Hundsberger T et al. Schweiz Arch Neurol Psychiat 2010; 161:55–59
Weitere für Sie interessante Themen:
Header-Foto: ©️ Getty Images/ ljubaphoto
MAT-DE-2302555 1.0 11/23
