Die Diagnose Morbus Pompe kann zum Beispiel durch den Nachweis einer verminderten Aktivität des Enzyms saure a-1,4-Glukosidase (GAA) gestellt und durch die Identifikation der pathogenen Varianten im GAA-Gen bestätigt werden.1-3 Dies ist aus verschiedenen Probenmaterialien möglich, z.B. Trockenblut, Leukozyten, seltener auch Fibroblastenkulturen oder Muskelbiopsien.
Bestimmung der Enzymaktivität
Als Test auf Morbus Pompe erfolgt zum Beispiel die Bestimmung der Enzymaktivität zur Diagnosestellung in Leukozyten1,2.
Die Messung der Enzymaktivität kann zum Beispiel mit Hilfe eines Trockenbluttests erfolgen. Bei auffälligem Ergebnis kann eine genetische Diagnostik aus derselben Filterkarte angeschlossen werden.1-3
Verschiedene Labore bieten solche Untersuchungen an.
Abb.: Abbildung einer Trockenblutkarte
Genetische Analyse
Der Nachweis von zwei pathogenen Allelen bestätigt die Diagnose Morbus Pompe. Die genetische Analyse ist zudem wichtig für die Beratung von Familienangehörigen.
Zunehmend werden genetische Analysen heute auch als primäre Testverfahren eingesetzt. Insbesondere bei Identifikation bisher nicht bekannter Varianten ist dann der Nachweis einer verminderten Enzymaktivität zur Bestätigung der Diagnose erforderlich.1-3
Eine Messung der Enzymaktivität in kultivierten Fibroblasten kann weiterführende Hinweise auf den Schweregrad der Erkrankung geben.
Muskelbiopsie
Eine Muskelbiopsie als Morbus Pompe Test ist für die Diagnose nicht nötig. Sollte eine Muskelbiopsie aus differentialdiagnostischen Gründen erfolgen, kann sich bei Morbus Pompe eine saure-Phosphatase-positive, vakuoläre Myopathie mit Glykogeneinlagerungen zeigen.1-3
Video: Welche Methoden zur Diagnose des Morbus Pompe gibt es? (Dr. med. Bertold Schrank, Oberarzt Fachbereich Neurologie, DKD HELIOS Klinik Wiesbaden, Wiesbaden)
Optimalerweise erfolgt die Versorgung von Pompe-Patient*innen durch Ärzt*innen und Therapeut*innen vor Ort in Zusammenarbeit mit ausgewiesenen Morbus Pompe Spezialist*innen. Bei Verdacht auf Morbus Pompe bzw. spätestens, wenn die Diagnose gestellt ist, sollte daher unbedingt Kontakt mit einem der spezialisierten Morbus Pompe Behandlungszentren aufgenommen werden.
Sie haben Fragen dazu? Sprechen Sie uns für mehr Informationen dazu gerne an.
- Schrank B, Schoser B. DGneurologie 2019; 2: 481-485
- Hahn A et al. Klin Pädiatr 2020; 232: 55-61
- Schüller A et al. Nervenarzt 2013; 84: 1467-1472
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