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- Source: Campus Sanofi
Une Cardiomyopathie Hypertrophique (CMH) inexpliquée: 1 fois sur 100 est une maladie de de Fabry
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UNE MALADIE RARE D’ORIGINE GÉNÉTIQUE…
La maladie de Fabry est une maladie génétique liée au chromosome X due à un déficit enzymatique en α-galactosidase A. Elle consiste en une accumulation de dépôts de glycosphingolipides (Gb3) dans les lysosomes entraînant des atteintes tissulaires et organiques, notamment cardiaques. Ces dernières sont la 1ère cause de décès chez les patients (homme et femme) atteints de cette maladie.1,2
...POUR LAQUELLE DES TRAITEMENTS SONT DISPONIBLES…
Un dépistage précoce peut conduire à l’instauration d’un traitement spécifique à même de prévenir la survenue de lésions irréversibles.2
... ET OÙ LES CARDIOLOGUES SONT EN 1ÈRE LIGNE DE DIAGNOSTIC.
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Près de 1 % des patients présentant une HVG ou une CMH ont été diagnostiqués Fabry dans l’étude FOCUS (n = 392 patients Français) (4 hommes = 1 % correspondant à 1,8 % des hommes âgés ≥ 40 ans ; 0 femmes).1,3
DES SIGNES CLINIQUES QUI DOIVENT ALERTER…
Les atteintes cardiaques sont fréquentes dans la maladie de Fabry. L’hypertrophie du ventricule gauche est le signe cardiaque le plus fréquent, rapporté chez 50 % des hommes (et jusqu’à 88 % généralement après la 3e décennie).1
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SIGNES D’ALERTE :
Anomalies extra-cardiaques : insuffisance rénale, AVC / AIT, angiokératomes, cornée verticillée…
ECG / Holter 48 heures : intervalle PR raccourci, bloc AV, VFC diminuée, pacemaker, arythmies.
Échocardiographie : HVG concentrique (13-22 mm), CMH non-obstructive, strain longitudinal inféro-latéral anormal, hypertrophie du ventricule droit, amincissement de la paroi basale inféro-latérale du ventricule gauche.
IRM cardiaque : présence de rehaussement tardif après gadolinium dans la paroi postéro-latérale du ventricule gauche, abaissement du signal T1 mapping, augmentation du signal T2 mapping.
Biologie : DFG diminué, protéinurie, troponine hautement sensible. Antécédents familiaux (absence de transmission père-fils, AVC cryptogénique, insuffisance rénale sévère).
Adaptation de la figure 2. Hagège A, et al. Archives of Cardiovascular Disease. 2019;112:278-87.
… ET INDUIRE LE RÉFLEXE DIAGNOSTIQUE POUR EXCLURE OU CONFIRMER LA MALADIE DE FABRY.
L’ESC (European Society of Cardiology) recommande la recherche systématique de la maladie de Fabry en cas de CMH chez les hommes de plus de 30 ans et chez les femmes avec suspicion clinique.4
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COMMENT FAIRE EN PRATIQUE ? |
EN PRATIQUE, UN DIAGNOSTIC SIMPLE
Homme
Le dosage de l’activité de l’α-galactosidase A
dans les leucocytes, permet d’établir un diagnostic biologique de la maladie.2
Dosage réalisable en laboratoire de ville Remboursement SS.
Femme
Adressage au centre de référence des maladies cardiaques héréditaires.
Chez les femmes, l’activité de l’α-galactosidase A pouvant être normale, le dosage du lyso-Gb3 permet d’orienter le diagnostic.
Seul le génotypage du gène GLA permet de confirmer la présence d’un variant pathogène de la maladie de Fabry.2,5
Devant une CMH d’origine inconnue, ayez le réflexe diagnostique Fabry.
- Hagège A, et al. Archives of Cardiovascular Disease. 2019;112:278-87.
- PNDS Maladie de Fabry. Novembre 2021.
- Hagège A, et al. Heart. 2011;97:131-6.
- Elliott PM, et al. Eur Heart J. 2014;35(39):2733-79.
- Smid BE, et al. J Med Genet. 2015;52(4):262-8.
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