Viver com doença de Pompe

Carga para o doente

Em todos os tipos de doença de Pompe, os cuidadores reportaram gastar uma média de 17,7 horas por semana a prestar cuidados informais, e aproximadamente 50% desses cuidadores atribuíram os problemas de saúde mental e de atividades diárias à prestação de cuidados informais.¹

Impacto da doença de Pompe de início tardio (LOPD) na qualidade de vida

• A fraqueza muscular progressiva leva a problemas de mobilidade²
• Dificuldade em tarefas do dia-a-dia, como caminhar, levantar-se ou subir escadas²
• Necessidade de dispositivos de assistência, como bengala, andarilho ou ventilador²
• Perda de independência³
• Pode afetar o bem-estar do doente a nível físico, social, emocional e financeiro¹

Impacto da IOPD na qualidade de vida

• Para a gestão dos sintomas podem ser necessários profissionais de saúde de diversas especialidades, como doenças metabólicas, imunologia, cardiologia, neurologia, nutrição, pediatria do desenvolvimento, pneumologia, urologia e/ou anestesiologia^4,5
• A coordenação dos cuidados de saúde pode ser um desafio. As avaliações contínuas podem causar dificuldades emocionais, financeiras e logísticas às famílias e cuidadores^4,5

Estão disponíveis recursos e apoio para doentes de Pompe, para os seus cuidadores e para os profissionais de saúde

Fornecer recursos específicos para o doente pode ajudar a aliviar o peso sentido pelos cuidadores⁴

Encontre recursos e apoio

A perspetiva do doente

O Sean e a Cheryl são irmãos e partilham a sua experiência com a doença de Pompe. Após o Sean saber qual o seu diagnóstico, encorajou a irmã a ser testada e ela também foi diagnosticada com doença de Pompe. Juntos partilham a sua perspetiva quanto à importância de se apoiarem mutuamente e do rastreio familiar.

A Shaylee é uma rapariga de 17 anos especial. Após ter sido diagnosticada com doença de Pompe, decidiu rapidamente que a sua doença não iria definir aquilo que ela era capaz de fazer. A Shaylee é muito ativa na sua comunidade e continua a participar em muitos dos seus hobbies preferidos, apesar de ter uma doença genética rara neuromuscular.

As irmãs Ana Paula e Yolanda foram diagnosticadas com doença de Pompe. Numa série de pequenos vídeos, contam-nos como se sentiram quando foram diagnosticadas ou qual o impacto que a doença teve no seu percurso escolar e vida de adolescente. Veja o vídeo abaixo e a série completa no canal de YouTube Raras e Especiais.