Familiale screening bij de ziekte van fabry
Belang van familiale screening
Identificeer de patiënt, test de familie en behandel vroegtijdig
Voor elke index patiënt kunnen tot 5 familiedelen gediagnosticeerd worden1
De ziekte van Fabry is een familiale, erfelijke, X-gebonden genetische ziekte die zowel mannen als vrouwen treft.
Bij de identificatie van één patiënt hebt u mogelijks een hele familie geïdentificeerd waarbij verschillende familieleden het risico lopen ook aan de ziekte te lijden. Ze kunnen al dan niet tekenen of symptomen vertonen. Omwille van het progressieve verloop van de ziekte, dat uiteindelijk leidt tot onomkeerbare schade en ernstige orgaancomplicaties, is een vroege diagnose en behandeling cruciaal.2
Door deze situatie uit te leggen aan uw patiënt en samen met hem of haar de stamboom in te vullen, kan u hem of haar aanmoedigen om over de ziekte van Fabry met familieleden te spreken.
Als u een patiënt met de ziekte van Fabry heeft gediagnosticeerd, leg hem dan uit hoe belangrijk het is om er ook met andere familieleden, die het risico lopen dezelfde ziekte te hebben, over te praten.
Op die manier kunnen zij ook geïdentificeerd en vroegtijdig behandeld worden.
- Laney DA. et al. J Genet Couns. 2008, 17(1):79-83
- Germain DP. et al. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30
