Ziekte van Gaucher
De ziekte van Gaucher is een lysosomale stapelingsziekte die wordt veroorzaakt door een pathogene variant van het gen dat verantwoordelijk is voor de aanmaak van het enzym zuur β-glucosidase. Er zijn inmiddels meer dan 300 allelen met pathogene varianten geïdentificeerd.1
Overzicht
Overzicht
Splenomegalie is een van de meest voorkomende symptomen bij type 1 van de ziekte van Gaucher en is vaak de eerste bevinding die bij jonge kinderen wordt vastgesteld.2 Patiënten kunnen eveneens skeletale problemen ontwikkelen, met mogelijke gegeneraliseerde osteoporose en frequente pathologische fracturen als gevolg. Skeletafwijkingen komen ook zeer vaak voor bij vrijwel alle volwassen patiënten die botcomplicaties ontwikkelen.2 Er is een breed spectrum aan ernst van de verschillende tekenen en symptomen.
Ontdek deze onderwerpen
Featured content
Accelerate the identification of rare diseases
accelRare® is a pre-diagnosis and differential diagnosis tool. Developed, tested and validated in collaboration with 67 European rare disease specialists across multiple disciplines.
Featured resources
Diagnostic and confirmation testing
Gaucher disease is rare and has signs and symptoms that can be confused with those of many other diseases. However, some tests allow the definitive diagnosis of the disease.
Gaucher disease in children
Gaucher disease is an autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by pathogenic variants in the GBA1 gene, resulting in deficient activity of the enzyme acid β glucosidase.
Accelerate the identification of rare diseases
accelRare® is a pre-diagnosis and differential diagnosis tool. Developed, tested and validated in collaboration with 67 European rare disease specialists across multiple disciplines.
Blijf op de hoogte van de ontwikkelingen in de zorg voor patiënten met de ziekte van Gaucher.
Ontvang de laatste resultaten over het onderzoek en klinische inzichten rechtstreeks in uw inbox.
1. Mistry PK, Weinthal JA, Weinreb NJ. Disease state awareness in Gaucher disease: a Q&A expert roundtable discussion. Clin Adv Hematol Oncol. 2012;10:1-16.
2. Cox TM, Schofield JP. Gaucher’s disease: clinical features and natural history. Bailleres Clin Haematol 1997;10(4):657-689.
MAT-BE-2600729 v1.0-06-2026
Bevestig uw status
Bevestig uw status
Sanofi biedt u exclusieve content over onze verschillende therapeutische gebieden op één portal
speciaal voor professionals in de gezondheidszorg, inclusief wetenschappelijk nieuws, een ljst met
evenementen en tools en diensten voor uw dagelijkse praktik.