Zeldzame Ziekten
Ontdek onze aandachtsgebieden en vind hulpmiddelen om de patiëntenzorg te verbeteren.
Wat zijn Zeldzame Ziekten?
Zeldzame ziekten vormen een diverse groep aandoeningen die elk slechts een zeer klein deel van de bevolking treffen. In de Europese Unie wordt een ziekte als zeldzaam beschouwd wanneer ze minder dan 1 op 2.000 personen treft.1 Hoewel elke aandoening op zichzelf weinig voorkomend is, treffen zeldzame ziekten tezamen meer dan 30 miljoen mensen in heel Europa — een aanzienlijke en vaak onderschatte uitdaging voor de volksgezondheid.1,2
Ongeveer 80% van de zeldzame ziekten zijn genetisch van oorsprong, en veel ervan volgen een chronisch, progressief verloop met complexe multisystemische manifestaties.1,3 Hoewel ze individueel zeldzaam zijn, benadrukt hun gezamenlijke prevalentie een gedeelde klinische last die aandacht vereist. Diagnostische vertragingen blijven een kritieke drempel, veroorzaakt door de lage ziekteprevalentie, fenotypische variabiliteit en beperkte klinische bewustwording.4,5
Voor zorgverleners zijn vroegtijdige herkenning en gestructureerde doorverwijzingstrajecten naar gespecialiseerde centra en multidisciplinaire zorg essentieel om de uitkomsten te verbeteren voor deze onderbelichte patiëntenpopulatie.5
Ontdek deze belangrijke onderwerpen
Wat zijn Lysosomale Stapelziekten?
Lysosomale stapelziekten (LSDs) vormen een groep van meer dan 70 zeldzame erfelijke stofwisselingsziekten,6 elk veroorzaakt door de disfunctie van het lysosoom — het primaire afbraak- en recyclingorganel van de cel.
Deze aandoeningen worden gekenmerkt door een zelfde onderliggend pathologisch mechanisme: een tekort aan een specifieke lysosomale enzyme leidt tot progressieve ophoping van onafgebroken substraten in cellen en weefsels. Na verloop van tijd zal deze ophoping de normale celfunctie verstoren, wat resulteert in multisystemische, vaak levensbedreigende complicaties.
Hoewel elke LSDs individueel zeldzaam is, treffen ze samen ongeveer 1 op 5.000 tot 1 op 7.000 levendgeborenen7 — waardoor LSDs tezamen een klinisch significante uitdaging vormen die zorgverleners uit verschillende specialismen vermoedelijk zullen tegenkomen. Eerder goed gekende voorbeelden van LSDs zijn onder meer de ziekte van Gaucher, de ziekte van Fabry en de ziekte van Pompe.
Inzicht in de onderliggende pathologie van LSDs zijn essentieel voor een tijdige diagnose en gepaste behandeling — domeinen waarin bewustwording en kennis van de pathologie cruciaal zijn voor alle zorgverleners.
Ontdek deze belangrijke onderwerpen
Featured content
Accelerate the identification of rare diseases
accelRare® is a pre-diagnosis and differential diagnosis tool. Developed, tested and validated in collaboration with 67 European rare disease specialists across multiple disciplines.
Immune thrombocytopenia (ITP)
Immune thrombocytopenia (ITP) is as a complex disorder of immune dysregulation involving more than managing low platelet counts. Beyond bleeding, patients often endure fatigue and cognitive impairments that impact quality of life. A multidimensional care approach is essential to address these broader burdens and effectively improve long-term patient well-being.9-14
Fabry disease
Fabry disease is a progressive, multisystemic condition where early symptoms are often overlooked, leading to delayed diagnosis and avoidable complications. Gain clarity on what to look for and how timely action can make a difference.
Gaucher disease
Gaucher disease is a multisystem disease with great phenotypic variation between patients. The heterogeneous symptoms observed often make diagnosis a significant challenge. However, there are some symptoms and signs that are more frequently observed in the different types of Gaucher disease.8
Acquired Thrombotic Thrombocytopenia Purpura (aTTP)
aTTP is a medical emergency: diagnosing aTTP rapidly is critical and can save a life.15
-
European Commission. Rare Diseases: Europe's Challenges. Communication from the Commission, 2008. Available at: https://eur-lex.europa.eu/EN/legal-content/summary/rare-diseases-europe-s-challenges.html
-
EURORDIS. European Organisation for Rare Diseases. Available at: https://www.eurordis.org
-
Nguengang Wakap S, et al. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur J Hum Genet. 2020;28(2):165–173.
-
European Commission. The long journey to a rare disease diagnosis. Horizon Magazine, 2022. Available at: https://ec.europa.eu/research-and-innovation/en/horizon-magazine/long-journey-rare-disease-diagnosis
-
The Lancet Global Health. The landscape for rare diseases in 2024. Lancet Glob Health. 2024;12(3):e356–e357.
-
Lysosomal Storage Diseases - Overview. National Center for Biotechnology Information (NCBI). Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK563270/
-
Platt FM, d'Azzo A, Davidson BL, Neufeld EF, Tifft CJ. Lysosomal storage diseases. Nat Rev Dis Primers. 2018;4(1):27. doi:10.1038/s41572-018-0025-4
-
Mistry PK, Weinthal JA, Weinreb NJ. Disease state awareness in Gaucher disease: a Q&A expert roundtable discussion. Clin Adv Hematol Oncol. 2012;10:1-16.
-
Kashiwagi H, Tomiyama Y. Pathophysiology and management of primary immune thrombocytopenia. Int J Hematol. 2013;98(1):24-33.
-
Andreescu M. The link between immune thrombocytopenia and the cytokine profile: a bridge to new therapeutical targets. Front Hematol. 2023;2:1191178.
-
Qiao J, Liu Y, Li X, et al. Elevated expression of NLRP3 in patients with immune thrombocytopenia. Immunol Res. 2016;64(2):431-437.
-
Schifferli A, Cavalli F, Godeau B, et al. Understanding immune thrombocytopenia: looking out of the box. Front Med (Lausanne). 2021;8:613192.
-
Wang S, Liu Y, Li G, Feng Q, Hou M, Peng J. Reduced intracellular antioxidant capacity in platelets contributes to primary immune thrombocytopenia via ROS-NLRP3-caspase-1 pathway. Thromb Res. 2021;199:1-9.
-
Nelson VS, Jolink AC, Amini SN, et al. Platelets in ITP: victims in charge of their own fate? Cells. 2021;10(11):3235.
-
Scully M, et al. Guidelines on the diagnosis and management of thrombotic thrombocytopenic purpura and other thrombotic microangiopathies. Br J Haematol. 2012;158(3):323–35.
MAT-BE-2600693 v1.0-06-2026
Bevestig uw status
Bevestig uw status
Sanofi biedt u exclusieve content over onze verschillende therapeutische gebieden op één portal
speciaal voor professionals in de gezondheidszorg, inclusief wetenschappelijk nieuws, een ljst met
evenementen en tools en diensten voor uw dagelijkse praktik.