Ziekte van Fabry
Neuropathische pijn en/of onverklaarde cardiale hypertrofie of chronische nierziekte. Dit zouden verschillende symptomen van dezelfde ziekte kunnen zijn: de ziekte van Fabry.1
Overzicht
De ziekte van Fabry herkennen
De ziekte van Fabry is een X-gebonden lysosomale stapelziekte. Symptomen zoals neuropathische pijn, angiokeratomen en hypohidrose kunnen al vanaf de kinderleeftijd optreden. Met het ouder worden ontwikkelt zich bij beide geslachten progressieve schade aan vitale organen, wat leidt tot orgaanfalen. Eindstadium nierfalen en levensbedreigende cardiovasculaire of cerebrovasculaire complicaties kunnen de levensverwachting aanzienlijk verkorten wanneer de ziekte onbehandeld blijft.
Ontdek deze onderwerpen
Featured content
Accelerate the identification of rare diseases
accelRare® is a pre-diagnosis and differential diagnosis tool. Developed, tested and validated in collaboration with 67 European rare disease specialists across multiple disciplines.
Featured resources
Accelerate the identification of rare diseases
accelRare® is a pre-diagnosis and differential diagnosis tool. Developed, tested and validated in collaboration with 67 European rare disease specialists across multiple disciplines.
A heart for Fabry - Podcast
A podcast series designed by cardiologists, for cardiologists and other healthcare professionals.
Fabry disease
Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disease due to a defect in the gene encoding the lysosomal enzyme alpha-galactosidase A (α-Gal A), causing progressive cellular accumulation of the substrate globotriaosylceramide (GL-3) and globo-triaosylsphingosine (lyso-GL-3).
Blijf op de hoogte van de ontwikkelingen in de zorg en behandeling voor patiënten met Fabry.
Ontvang de laatste resultaten over het onderzoek en klinische inzichten rechtstreeks in uw inbox.
-
Ortiz A et al. Mol Genet Metab 2018; 123(4): 416–427.
MAT-SE-2600350 v1.0-06-2026
Bevestig uw status
Bevestig uw status
Sanofi biedt u exclusieve content over onze verschillende therapeutische gebieden op één portal
speciaal voor professionals in de gezondheidszorg, inclusief wetenschappelijk nieuws, een ljst met
evenementen en tools en diensten voor uw dagelijkse praktik.