ASMD Typ A und Typ A/B treten im Säuglings- bzw. Kindesalter auf; Typ B kann in jedem Alter auftreten. Daher sollte bei pädiatrischen Patient*innen mit Splenomegalie (mit oder ohne Hepatomegalie) immer dann, wenn weitere, für ASMD typische Symptome vorliegen und andere Ursachen ausgeschossen sind, auch auf ASMD getestet werden. Bei einigen bekannten Genotypen kann direkt auf den Phänotyp der Erkrankung geschlossen werden.1

Diagnosealgorithmus für Patient*innen mit ASMD bei Erkrankungsbeginn während des Säuglingsalters oder der Kindheit

Abb.: Diagnosealgorithmus für Patient*innen mit ASMD bei Erkrankungsbeginn während des Säuglingsalters oder der Kindheit, nach1

Für die Manifestationen außerhalb des ZNS für ASMD Typ A/B und B ist heute eine spezifische Therapie verfügbar.2-4

    1. McGovern MM et al. Genet Med 2017; 19: 967-974
    2. Fachinformation Xenpozyme®, aktueller Stand
    3. Diaz GA et al. Genet Med 2021; 23: 1543-1550
    4. Wasserstein M et al. Genet Med 2022: 24: 1425-1436

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