Seit kurzem ist eine spezifische Behandlung der nicht das ZNS betreffenden Manifestationen von ASMD Typ B und Typ A/B mittels Enzymersatztherapie (Enzyme Replacement Therapy, ERT) möglich. Dabei wird das fehlende durch ein biotechnologisch hergestelltes Enzym ersetzt, welches mittels regelmäßiger Infusionen zugeführt wird.1 Die Enzymersatztherapie kann den Krankheitsverlauf positiv beeinflussen, die Erkrankung aber nicht heilen. Sie hat keinen Effekt auf die neurologischen Symptome, da sie nicht ins Gehirn gelangt.1-3

Therapiebeginn bei ASMD

Ohne Behandlung verläuft ASMD chronisch progredient. Insbesondere die Lunge und die Leber werden durch die zunehmende Akkumulation von Sphingomyelin mit der Zeit so stark geschädigt, dass das respiratorische Versagen und Leberversagen zu den häufigsten Todesursachen bei ASMD-Patienten gehören.4,5 Umso wichtiger ist ein früher Therapiebeginn, um die Schädigung der Organe aufzuhalten oder sogar rückgängig zu machen, bevor sie irreversibel sind.

In der Praxis erfolgt die Einleitung der Enzymersatztherapie meist in einem spezialisierten Zentrum. Die regelmäßigen Infusionen können dann anschließend wohnortnah bzw. unter bestimmten Umständen auch als Heimtherapie erfolgen.

Aufgrund der vielschichtigen Symptomatik von ASMD ist ein interdisziplinäres Team aus Experten wichtig, um alle Aspekte der Erkrankung optimal zu behandeln. Die Koordination übernimmt meist der/die Pädiater/in, Hämatologe/in, Gastroenterologe/in oder mitunter auch der/die Pneumologe/in.

Verlauf der Behandlung bei ASMD

An einigen großen Kliniken existieren spezialisierte, interdisziplinäre Kompetenzzentren für ASMD , die sich auf seltene Krankheiten und lysosomale Speichererkrankungen spezialisiert und viel Erfahrung in diesem Bereich haben. Aufgrund der Komplexität von ASMD hat sich eine Betreuung der Patient*innen in Zusammenarbeit zwischen Expertenzentrum und behandelndem Arzt/behandelnder Ärztin vor Ort bewährt.

Typischerweise erfolgen die teilweise umfangreiche Ausgangsdiagnostik, die Einleitung der Enzymersatztherapie sowie regelmäßige, mindestens jährliche Verlaufskontrollen im Zentrum. Die regelmäßigen Infusionen der Enzymersatztherapie und alle weiteren Maßnahmen der ASMD Therapie finden in der Regel wohnortnah statt. Eine gute Zusammenarbeit zwischen behandelndem Arzt/behandelnder Ärztin vor Ort und spezialisiertem Zentrum ist essenziell.

    1. Fachinformation Xenpozyme, Stand 03/23
    2. Diaz GA et al. Genet Med 2021; 23: 1543-1550
    3. Wasserstein M et al. Genet Med 2022: 24: 1425-1436
    4. McGovern MM et al. Orphanet J Rare Dis 2017; 12: 41
    5. Wasserstein M et al. Mol Genet Metab 2019; 126: 98-105

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