ASMD Typ B (chronisch-viszeral) kann in jedem Alter auftreten. Daher sollte auch bei Erwachsenen Patient*innen mit Splenomegalie (mit oder ohne Hepatomegalie) bei Vorliegen weiterer, für ASMD typischer Symptome und nach Ausschluss anderer Ursachen ASMD in Erwägung gezogen und darauf getestet werden1:

Diagnosealgorithmus für Patient*innen mit ASMD mit Erkrankungsbeginn nach der Kindheit

Abb.: Diagnosealgorithmus für Patient*innen mit ASMD mit Erkrankungsbeginn nach der Kindheit, nach1

Für die Manifestationen außerhalb des ZNS ist eine spezifische Therapie bei ASMD Typ A/B und B verfügbar.2-4 Eine frühe Diagnose ist deshalb wichtig.

    1. McGovern MM et al. Genet Med 2017; 19: 967-974
    2. Fachinformation Xenpozyme®, aktueller Stand
    3. Diaz GA et al. Genet Med 2021; 23: 1543-1550
    4. Wasserstein M et al. Genet Med 2022: 24: 1425-1436

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