Allgemeine Untersuchungsmethoden

m die Manifestationen in den einzelnen Organen nachzuweisen, kommen die in den Fachdisziplinen üblichen Untersuchungsmethoden zum Einsatz, darunter beispielsweise:

Manifestation Untersuchungsmethode
Splenomegalie / Hepatomegalie Ultraschall
Lungenerkrankung Röntgen, Computertomographie, Lungenfunktionstests
hämatologische Veränderungen Blutbild

Diagnosesicherung1

Erhärtet sich der Verdacht auf ASMD und sind andere mögliche Ursachen ausgeschlossen (s. Diagnose ASMD im Erwachsenenalter und Diagnose ASMD im Kindesalter), erfolgt die Sicherung der Diagnose in zwei Schritten:

  1. Nachweis einer verminderten Enzymaktivität der sauren Sphingomyelinase (< 10 % von gesunden Kontrollen) in Lymphozyten im peripheren Blut. Hierfür ist auch ein Trockenbluttest verfügbar, der sich einfach in die Praxisroutine integrieren lässt.
  2. Gensequenzierung des SMPD1-Gens zum Nachweis zweier pathogener Varianten

Heute werden vermehrt genetische Analysen bereits zu Beginn der Diagnostik eingesetzt. Werden hier Varianten im SMPD1-Gen nachgewiesen, ist zusätzlich der Nachweis einer erniedrigten Enzymaktivität erforderlich.

Eine frühe Diagnose ist wichtig. Für Patient*innen mit ASMD Typ A/B und Typ B gibt es eine spezifische Therapie für Manifestationen außerhalb des ZNS.2-4


Sie haben Fragen zum Vorgehen bei der Testung? Wir helfen gerne.

Anfrage Testung

    1. McGovern MM et al. Genet Med 2017; 19: 967-974
    2. Fachinformation Xenpozyme, Stand 03/23
    3. Diaz GA et al. Genet Med 2021; 23: 1543-1550
    4. Wasserstein M et al. Genet Med 2022: 24: 1425-1436

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