Allgemeine Untersuchungsmethoden
m die Manifestationen in den einzelnen Organen nachzuweisen, kommen die in den Fachdisziplinen üblichen Untersuchungsmethoden zum Einsatz, darunter beispielsweise:
| Manifestation | Untersuchungsmethode |
|---|---|
| Splenomegalie / Hepatomegalie | Ultraschall |
| Lungenerkrankung | Röntgen, Computertomographie, Lungenfunktionstests |
| hämatologische Veränderungen | Blutbild |
Diagnosesicherung1
Erhärtet sich der Verdacht auf ASMD und sind andere mögliche Ursachen ausgeschlossen (s. Diagnose ASMD im Erwachsenenalter und Diagnose ASMD im Kindesalter), erfolgt die Sicherung der Diagnose in zwei Schritten:
- Nachweis einer verminderten Enzymaktivität der sauren Sphingomyelinase (< 10 % von gesunden Kontrollen) in Lymphozyten im peripheren Blut. Hierfür ist auch ein Trockenbluttest verfügbar, der sich einfach in die Praxisroutine integrieren lässt.
- Gensequenzierung des SMPD1-Gens zum Nachweis zweier pathogener Varianten
Heute werden vermehrt genetische Analysen bereits zu Beginn der Diagnostik eingesetzt. Werden hier Varianten im SMPD1-Gen nachgewiesen, ist zusätzlich der Nachweis einer erniedrigten Enzymaktivität erforderlich.
Eine frühe Diagnose ist wichtig. Für Patient*innen mit ASMD Typ A/B und Typ B gibt es eine spezifische Therapie für Manifestationen außerhalb des ZNS.2-4
Verschiedene Labore bieten solche Untersuchungen an. Neben lokalen Laboren an Universitätskliniken können das auch Anbieter von Großlaboren.
Sie haben Fragen dazu? Sprechen Sie uns für mehr Informationen dazu gerne an.
- McGovern MM et al. Genet Med 2017; 19: 967-974
- Fachinformation Xenpozyme®, aktueller Stand
- Diaz GA et al. Genet Med 2021; 23: 1543-1550
- Wasserstein M et al. Genet Med 2022: 24: 1425-1436
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MAT-DE-2303523-V3.0-04/2024