Symptome von ASMD können denen von anderen lysosomalen Speicherkrankheiten, malignen hämatologischen Erkrankungen oder Herz- und Lungenkrankheiten ähneln:
Differenzialdiagnosen von ASMD, nach 1-10
| Splenomegalie | interstitielle Lungenerkrankung | Hepatomegalie | Thrombozytopenie | |
| ASMD | > 90% | > 80% | > 70% | > 50% |
| Morbus Gaucher | x | x | x | x |
| Akute Lymphatische Leukämie (ALL) | x | x | x | |
| Non-Hodgekin-Lymphome | x | x | x | x |
| Chronische Hepatitis B | x | x | x | |
| Chronische Herzinsuffizienz | x | x | ||
| Cystische Fibrose | x | x | ||
| Morbus Niemann Pick Typ C | x | x | ||
| Saurer Lipase-Mangel (LAL-D) | Lebererkrankung |
Eine frühe Diagnose ist wichtig. Für Patient*innen mit ASMD Typ A/B und Typ B gibt es eine spezifische ASMD-Therapie für Manifestationen außerhalb des ZNS.11-13
- McGovern MM et al. Genet Med 2017; 19: 967-974
- McGovern MM et al. Orphanet J Rare Dis 2017; 12: 41
- Grabowski GA et al. Eur J Pediatr 2004; 163: 58-66
- Larson RA, Anastasi J. Acute lymphoblastic leukemia: clinical presentation, diagnosis, and classification. In: Estey EH, Faderl SH, Kantarjian HM, eds. Hematologic Malignancies: Acute Leukemias. Heidelberg, Germany: Springer- Verlag; 2008: 109-118
- Freedman A. Am J Hematol 2018; 93: 296-305
- Shankland KR et al. Lancet 2012; 380: 848-857
- Liang JT. Hepatology 2009; 49: S13-S21
- Watson RDS et al. BMJ 2000; 320: 236-239
- Kobelska-Dubiel N et al. Prz Gastroenterol 2014; 9: 136-141
- Naehrig S et al. Dtsch Arztebl Int 2017; 114: 564-574
- Fachinformation Xenpozyme®, aktueller Stand
- Diaz GA et al. Genet Med 2021; 23: 1543-1550
- Wasserstein M et al. Genet Med 2022: 24: 1425-143
Weitere für Sie interessante Themen:
Header-Foto: Pexels.com, MART PRODUCTION
MAT-DE-2303524-V2.0-03/2024