Bei ASMD handelt es sich um ein Erkrankungsspektrum, das von der Restaktivität der sauren Sphingomyelinase, dem Grad der neuronalen Beteiligung, der Progressionsrate sowie möglicherweise weiteren, bislang unbekannten Faktoren beeinflusst wird.1 Es werden drei Typen unterschieden, wobei die Übergänge fließend sind (ICD 10-Code für alle Typen: E75.2).1 Am häufigsten ist Typ B.2 Eine ASMD-Diagnostik ist daher auch bei Erwachsenen wichtig.

Klassifikation ASMD (saure Sphingomyelinase-Defizienz)

  Typ A3,4 Typ A/B5,6 Typ B5,7,8
Verlauf infantil neuroviszeral chronisch neuroviszeral chronisch viszeral
Auftreten kurz nach der Geburt oder in den ersten Lebensmonaten Säuglingsalter bis Kindheit kann in jedem Alter auftreten
Klinische Merkmale Beeinträchtigung mehrerer Organe, schwerwiegende Störung des zentralen Nervensystems, rasches Fortschreiten der Erkrankung betrifft wie Typ B mehrere Organe, verschlechtert sich langsamer als Typ A, variable Beteiligung des zentralen Nervensystems betrifft mehrere Organe, verschlechtert sich langsamer als Typ A, geringe bis keine Beteiligung des zentralen Nervensystems
Anzeichen und Symptome
  • Hepatomegalie und Splenomegalie
  • Entwicklungsverzögerung
  • Atemwegsinfekte, Lungenerkrankungen
  • Reizbarkeit
  • Schlafstörungen
  • Zunehmende Muskelschwäche
  • Kirschroter Fleck im Auge

 

 

 
  • Hepatomegalie und Splenomegalie
  • Verzögertes Wachstum und verzögerte Pubertät
  • Fettstoffwechselstörung, Herzklappenerkrankung, Arteriosklerose
  • Thrombozytopenie
  • Lungenerkrankung
  • Lebererkrankung

 

 

 
  • Hepatomegalie und Splenomegalie
  • Blutungen
  • Lungenerkrankungen
  • Kurzatmigkeit
  • Gelenk- und Gliederschmerzen
  • Osteopenie und Osteoporose
  • Verzögertes Wachstum in der Jugend
  • Thrombozytopenie
  • Fettstoffwechselstörung
Lebenserwartung ca. 3 Jahre variiert zwischen Kindes- und frühem Erwachsenenalter Erreichen des Erwachsenenalters
Häufige Todesursachen Lungenerkrankung, Komplikationen durch Blutungen Lungenerkrankung, Lebererkrankung Lungenerkrankung, Lebererkrankung

Tab.: Klassifikation ASMD (saure Sphingomyelinase-Defizienz)

Frühe Diagnose

Eine frühzeitige Diagnose von ASMD erlaubt eine frühe Behandlung. Seit 2022 ist nicht nur eine symptomatische Behandlung möglich, sondern für Betroffene mit Typ A/B und B ist auch eine spezifische ASMD Therapie für Manifestationen außerhalb des zentralen Nervensystems verfügbar.9-11

    1. McGovern MM et al. Genet Med 2017; 19: 967-974
    2. McGovern MM et al. Orphanet J Rare Dis 2017; 12: 41
    3. Wasserstein MP, University of Washington, Seattle, 2006 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1370/
    4. McGovern MM et al. Neurology 2006; 66: 228-232
    5. McGovern MM et al. Genet Med 2013; 15: 618-623
    6. Cox GF et al. JIMD Rep 2018; 41: 119-129
    7. McGovern MM et al. Pediatrics 2008; 122: e341-e349
    8. Wasserstein MP et al. Pediatrics 2004; 114: e672-e677
    9. Fachinformation Xenpozyme®, aktueller Stand
    10. Diaz GA et al. Genet Med 2021; 23: 1543-1550
    11. Wasserstein M et al. Genet Med 2022: 24: 1425-1436

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