ASMD - Krankheitsverlauf

Bei ASMD handelt es sich um ein Erkrankungsspektrum, das von der Restaktivität der sauren Sphingomyelinase, dem Grad der neuronalen Beteiligung, der Progressionsrate sowie möglicherweise weiteren, bislang unbekannten Faktoren beeinflusst wird.¹ Es werden drei Typen unterschieden, wobei die Übergänge fließend sind (ICD 10-Code für alle Typen: E75.2).¹ Am häufigsten ist Typ B.² Eine ASMD-Diagnostik ist daher auch bei Erwachsenen wichtig.

Klassifikation ASMD (saure Sphingomyelinase-Defizienz)

	Typ A^3,4	Typ A/B^5,6	Typ B^5,7,8
Verlauf	infantil neuroviszeral	chronisch neuroviszeral	chronisch viszeral
Auftreten	kurz nach der Geburt oder in den ersten Lebensmonaten	Säuglingsalter bis Kindheit	kann in jedem Alter auftreten
Klinische Merkmale	Beeinträchtigung mehrerer Organe, schwerwiegende Störung des zentralen Nervensystems, rasches Fortschreiten der Erkrankung	betrifft wie Typ B mehrere Organe, verschlechtert sich langsamer als Typ A, variable Beteiligung des zentralen Nervensystems	betrifft mehrere Organe, verschlechtert sich langsamer als Typ A, geringe bis keine Beteiligung des zentralen Nervensystems
Anzeichen und Symptome	Hepatomegalie und Splenomegalie Entwicklungsverzögerung Atemwegsinfekte, Lungenerkrankungen Reizbarkeit Schlafstörungen Zunehmende Muskelschwäche Kirschroter Fleck im Auge	Hepatomegalie und Splenomegalie Verzögertes Wachstum und verzögerte Pubertät Fettstoffwechselstörung, Herzklappenerkrankung, Arteriosklerose Thrombozytopenie Lungenerkrankung Lebererkrankung	Hepatomegalie und Splenomegalie Blutungen Lungenerkrankungen Kurzatmigkeit Gelenk- und Gliederschmerzen Osteopenie und Osteoporose Verzögertes Wachstum in der Jugend Thrombozytopenie Fettstoffwechselstörung
Lebenserwartung	ca. 3 Jahre	variiert zwischen Kindes- und frühem Erwachsenenalter	Erreichen des Erwachsenenalters
Häufige Todesursachen	Lungenerkrankung, Komplikationen durch Blutungen	Lungenerkrankung, Lebererkrankung	Lungenerkrankung, Lebererkrankung

Tab.: Klassifikation ASMD (saure Sphingomyelinase-Defizienz)

Frühe Diagnose

Eine frühzeitige Diagnose von ASMD erlaubt eine frühe Behandlung. Seit 2022 ist nicht nur eine symptomatische Behandlung möglich, sondern für Betroffene mit Typ A/B und B ist auch eine spezifische ASMD Therapie für Manifestationen außerhalb des zentralen Nervensystems verfügbar.^9-11

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Fachinformation Xenpozyme^®, aktueller Stand
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