Die Diagnose von ASMD ist einerseits eine Herausforderung und andererseits einfach. Die Herausforderung besteht darin, überhaupt eine so seltene Erkrankung in Betracht zu ziehen: Da deutschlandweit nur wenige Menschen an ASMD erkrankt sind, kennen sie viele Ärzte nur aus dem Lehrbuch und sie ist Ihnen im Praxisalltag nicht im Kopf präsent. Mitunter können die Symptome deshalb zunächst fälschlicherweise häufigeren Erkrankungen wie Tumoren, Atemwegserkrankungen oder auch anderen lysosomalen Speicherkrankheiten zugeordnet werden.

Eine Splenomegalie, ggf. in Verbindung mit einer Hepatomegalie, sollte auch an ASMD denken lassen – besonders wenn andere Ursachen ausgeschlossen wurden und weitere Merkmale wie beispielsweise eine Lungenbeteiligung vorliegen, die auf ASMD hindeuten.

Um die Diagnose zu erleichtern und zu strukturieren, haben Experten zwei altersangepasste Diagnosealgorithmen entwickelt, die den Weg zur Diagnose ASMD im Erwachsenenalter und zur Diagnose ASMD im Kindesalter weisen.1

Die Anzeichen und Symptome von ASMD können denen anderer Erkrankungen ähneln. Unter anderem zählen andere lysosomale Speicherkrankheiten, maligne hämatologische Erkrankungen und Erkrankungen von Herz und Lunge zu den möglichen Differenzialdiagnosen von ASMD.1-10

Zum Nachweis der Manifestationen in den einzelnen Organen kommen zunächst die in den Fachdisziplinen üblichen Untersuchungsmethoden zum Einsatz. Die Sicherung der Diagnose ASMD erfolgt durch den Nachweis einer verminderten Aktivität der sauren Sphingomyelinase, gefolgt von einer genetischen Untersuchung.1 Hier gelangen Sie zu den Testmethoden für ASMD.

Eine frühe Diagnose erlaubt eine frühe Therapie. Für Manifestationen außerhalb des zentralen Nervensystems bei ASMD Typ A/B und B steht eine spezifische Therapie für ASMD zur Verfügung.11-13

    1. McGovern MM et al. Genet Med 2017; 19: 967-974
    2. McGovern MM et al. Orphanet J Rare Dis 2017; 12: 41
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    4. Larson RA, Anastasi J. Acute lymphoblastic leukemia: clinical presentation, diagnosis, and classification. In: Estey EH, Faderl SH, Kantarjian HM, eds. Hematologic Malignancies: Acute Leukemias. Heidelberg, Germany: Springer- Verlag; 2008: 109-118
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    6. Shankland KR et al. Lancet 2012; 380: 848-857
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    8. Watson RDS et al. BMJ 2000; 320: 236-239
    9. Kobelska-Dubiel N et al. Prz Gastroenterol 2014; 9: 136-141
    10. Naehrig S et al. Dtsch Arztebl Int 2017; 114: 564-574
    11. Fachinformation Xenpozyme, Stand 03/23 
    12. Diaz GA et al. Genet Med 2021; 23: 1543-1550
    13. Wasserstein M et al. Genet Med 2022: 24: 1425-1436