Die Erstmanifestation von ASMD ist in jedem Alter möglich – üblicherweise ist der Verlauf umso schwerer, je früher die ersten Symptome auftreten.1

Symptome von ASMD im Kindesalter

Abb.: Symptome von ASMD im Kindesalter1-7

Cave: Einzelne Manifestationen können bei individuellen Patient*innen unterschiedlich stark ausgeprägt sein, können z.T. auch nacheinander auftreten oder fehlen. Auch bei nur einem Teil der Merkmale kann ASMD daher als Ursache der Beschwerden in Betracht kommen.

    1. McGovern MM et al. Genet Med 2017; 19: 967-974
    2. Wasserstein MP und Schuchmann EH. Acid sphingomyelinase deficiency, GeneReviewsTM [Internet]. Abrufbar unter: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1370/. Letzter Zugriff 01. März 2022 (Letztes Update 25. Februar 2021)
    3. McGovern MM. Orphanet J Rare Dis 2017; 12: 41
    4. McGovern MM et al. Neurology 2006; 66: 228-232
    5. Cox GF et al. JIMD Rep 2018; 41: 119-129
    6. Wasserstein MP et al. Pediatrics 2004; 114: e672-7
    7. McGovern MM. Pediatrics 2008; 122: e341-9

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