ASMD ist eine erbliche Erkrankung. Die Ursache von ASMD sind pathogene Varianten (Mutationen) im Sphingomyelin-Phosphodiesterase-1 (SMPD1)-Gen, das für die saure Sphingomyelinase kodiert. Heute sind über 180 Varianten beschrieben. Von einigen von ihnen ist bekannt, dass sie mit bestimmten Verlaufsformen (Typ A, A/B bzw. B) assoziiert sind.1
Erbgang von ASMD
Der Erbgang bei ASMD ist autosomal-rezessiv.1 Den Regeln der Genetik zufolge erkrankt ein Kind dann, wenn es von beiden Eltern ein fehlerhaftes Gen geerbt hat.2
Wenn beide Eltern Träger eines Gendefekts und damit Überträger*in der Erkrankung sind, besteht bei jeder Schwangerschaft eine
- 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind erkrankt,
- 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass es nicht erkrankt, aber Überträger*in der Erkrankung ist,
- 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass es gesund und auch keine Überträger*in ist.2
Abb.: Autosomal rezessive Vererbung bei ASMD
Zudem besteht bei Geschwistern beider Eltern eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass sie Überträger der Erkrankung sind.2
Genetische Beratung und Testung der Geschwister
Wird bei einem Familienmitglied ASMD diagnostiziert, empfehlen sich eine genetische Beratung sowie die Testung der Geschwister. Sie ermöglichen informierte Entscheidungen hinsichtlich der Therapie und der weiteren Familienplanung. Es sollte – ausgehend von dem/der Indexpatient*in – auch die Erstellung eines Familienstammbaums angeboten werden.
- McGovern MM et al. Genet Med 2017; 19: 967-974
- Seyffert W. Lehrbuch der Genetik Spektrum Akademischer Verlag, 2003 ISBN: 3827410223
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