Morbus Fabry – Ophthalmologische Symptome (Cornea Verticillata)

Die Besonderheiten des Morbus Fabry am Auge sind häufig bereits im Frühstadium mittels einer Spaltlampenuntersuchung nachweisbar, bereiten aber in der Regel keine Beschwerden und beeinträchtigen das Sehen nicht (Mehta et al 2010, Germain DP, 2010). 

Die Cornea verticillata ist eine wirbelförmige grau-gelbliche Hornhauttrübung (Cornea verticillata, Vortexkeratopathie). Sie tritt bei knapp drei Vierteln der Patient*innen auf; bedingt durch Ablagerungen der Speichersubstanz in den kornealen Epithelzellen.  

Befunde bei der Spaltlampenuntersuchung:

• Cremefarbene Ablagerungen: Grau-braune und pudrige Linien oder Muster im Epithel der Hornhaut 
• Symmetrisch: Beidseitig auftretende und symmetrische, wirbelartige Muster in der Hornhaut 
• Wirbelartig: Die Ablagerungen drehen sich scheinbar speicherradförmig von einem Punkt unterhalb der Pupille nach außen 

Morbus Fabry ist die einzige bekannte Ursache für eine Cornea verticillata – sofern sie nicht medikamenteninduziert verursacht wird. Ophthalmolog*innen können daher eine wichtige Rolle bei der Diagnose des M. Fabry spielen: Lässt sich eine medikamentöse Ursache für eine Cornea verticillata ausschließen, sollten sie an Morbus Fabry denken und den/die Patient*in zur weiteren Abklärung an den/die Hausärzt*in überweisen. In diesem Fall empfiehlt sich eine Abklärung der Diagnose Morbus Fabry mittels Enzymtestung.