Gastrointestinale Symptome von Morbus Fabry

Die wichtigsten gastrointestinalen Symptome bei Fabry-Patient*innen sind Diarrhö und Bauchschmerzen. Die Patient*innen klagen über Bauchkrämpfe im Allgemeinen und über Verstopfung als auch über Durchfall sowie über Übelkeit oder Erbrechen. Auch eine Dickdarmdivertikulose kann vorkommen. Andere, weniger häufige Manifestationen sind Gastritis, Magengeschwüre, Hämorrhoiden oder Symptome, die auf eine Pankreatitis hindeuten. Weitere mögliche Symptome sind Schmerzen in der Brust, Aufstoßen, übermäßige Blähungen sowie gastroösophagealer Reflux. Die Häufigkeit dieser Symptome hängt von Alter und Geschlecht ab. Bei Jungen wird eine Beteiligung des Magen-Darm-Trakts in einem mittleren Alter von 5 Jahren festgestellt, bei Mädchen später im Alter von 9,5 Jahren. Bei Patientinnen können die Symptome des Magen-Darm-Trakts ähnlich wie bei männlichen Patienten sehr schwerwiegend sein (Radulescu et al 2022).

Ursache für die gastrointestinalen Beschwerden sind Ablagerung von GL-3 in den Muskel-, Nerven- und Blutgefäßzellen des Darms. Entzündliche Veränderungen liegen nicht vor (Hoffmann et al 2009).