Morbus Gaucher (sprich: Goschee; ICD-10 E75.2) ist eine seltene, erbliche Stoffwechselkrankheit aus der Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten. Sie tritt mit einer Prävalenz von 1:75.0001 auf, wobei über 90% aller Patient*innen an der nicht-neuronopathischen Form (Typ 1) leiden. Leitsymptom ist die Splenomegalie, häufig in Verbindung mit einer meist moderaten Thrombozytopenie. Aber auch die Leber kann vergrößert und das Hämoglobin erniedrigt sein.1,2 Besonders relevant für die Morbidität des Morbus gaucher sind die Knochenmanifestationen (Infiltration des Knochenmarks mit Gaucher-Zellen, Verringerung der Knochendichte, avaskuläre Nekrosen).3

Morbus Gaucher Speicherzelle

Abb.: Mikroskopisches Bild der typischen Gaucher-Speicherzelle

Bei weniger als 10% der Patient*innen ist auch das zentrale Nervensystem beteiligt. Diese sehr seltenen Verlaufsformen werden als chronisch neuronopathisch (früher: Typ 3) bzw. akut neuronopathisch (früher: Typ 2) bezeichnet.4

Begründet liegt die Erkrankung in einem genetisch bedingten Mangel an Enzymaktivität. In der Folge reichert sich Glukozerebrosid in den Lysosomen von Makrophagen an, die zu sogenannten Gaucher-Speicherzellen anschwellen, eine aberrante Aktivierung durchlaufen und primär in Milz, Leber und Knochenmark akkumulieren.1,2

Im Video erklärt Herr PD Dr. Anton Gilessen die Erkrankung Morbus Gaucher in nur 6 min sehr anschaulich.

Krankheitsverlauf und Therapieansätze

Bei der Mehrheit der Patient*innen beginnt die Erkrankung bereits im Kindes- oder Jugendalter, wo sie auch mit einer Wachstumsverzögerung und/oder Verzögerung der Pubertät einhergeht.1,2 Ein Drittel der Betroffenen wird erst im Erwachsenenalter diagnostiziert.5

Die Erkrankung verläuft chronisch progredient. Der individuelle Verlauf kann unterschiedlich schwer ausfallen und es können verschiedene Organmanifestationen im Vordergrund stehen.4

Insbesondere die nicht-neuronopathische und damit häufigste Verlaufsform des Morbus Gaucher (früher: Typ 1) ist behandelbar. Es stehen zwei Therapieprinzipien zur Verfügung: Die Substitution des fehlenden Enzyms mittels intravenöser Enzymersatztherapie (für Kinder und Erwachsene zugelassen) und die Hemmung der Produktion des Substrats des Enzyms mittels oraler Substratreduktionstherapie (nur für Erwachsene zugelassen).6,7 Beide können die viszeralen, hämatologischen und ossären Manifestationen des Morbus Gaucher bei insgesamt guter Verträglichkeit positiv beeinflussen.8,9 Um die Entstehung irreversibler Schäden zu vermeiden, kommt der frühen Diagnose von Morbus Gaucher und Therapie eine große Bedeutung zu.10

Sie wünschen sich noch mehr Wissen "auf die Ohren" dann hören Sie in unseren Podcast "Zebras on Air" in Episode 10 rein: "Knochenschmerzen: Kann es Morbus Gaucher sein?"

    1. Rosenbloom BE, Weinreb NJ. Crit Rev Oncog 2013; 18: 163-175
    2. Linari S et al. Clin Cases Miner Bone Metab 2015; 12: 157-164
    3. Goker-Alpan O. Mol Genet Metab 2011; 104: 438-447
    4. Niederau C. Thieme-Refresher Innere Medizin 2021; 16: 1-16 © 2021 Thieme
    5. Charrow J. et al. Arch Intern Med 2000; 160: 2835-2843
    6. Fachinformation Cerezyme
    7. Fachinformation Cerdelga
    8. Weinreb NJ, et al. Mol Genet Metab 2021; 132: 100-111
    9. Mistry PK, et al. Am J Hematol 2021; 96: 1156-1165
    10. Mistry PK et al. A J Hematol 2007; 82: 697-701