Definition Morbus Gaucher

Morbus Gaucher (sprich: Goschee; ICD-10 E75.2) ist eine seltene, erbliche Stoffwechselkrankheit aus der Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten. Sie tritt mit einer Prävalenz von 1:75.000¹ auf, wobei über 90% aller Patient*innen an der nicht-neuronopathischen Form (Typ 1) leiden. Leitsymptom ist die Splenomegalie, häufig in Verbindung mit einer meist moderaten Thrombozytopenie. Aber auch die Leber kann vergrößert und das Hämoglobin erniedrigt sein.^1,2 Besonders relevant für die Morbidität des Morbus gaucher sind die Knochenmanifestationen (Infiltration des Knochenmarks mit Gaucher-Zellen, Verringerung der Knochendichte, avaskuläre Nekrosen).³

Bei der Mehrheit der Patient*innen beginnt die Erkrankung bereits im Kindes- oder Jugendalter, wo sie auch mit einer Wachstumsverzögerung und/oder Verzögerung der Pubertät einhergeht.^1,2 Ein Drittel der Betroffenen wird erst im Erwachsenenalter diagnostiziert.⁵

Die Erkrankung verläuft chronisch progredient. Der individuelle Verlauf kann unterschiedlich schwer ausfallen und es können verschiedene Organmanifestationen im Vordergrund stehen.⁴

Insbesondere die nicht-neuronopathische und damit häufigste Verlaufsform des Morbus Gaucher (früher: Typ 1) ist behandelbar. Es stehen zwei Therapieprinzipien zur Verfügung: Die Substitution des fehlenden Enzyms mittels intravenöser Enzymersatztherapie (für Kinder und Erwachsene zugelassen) und die Hemmung der Produktion des Substrats des Enzyms mittels oraler Substratreduktionstherapie (nur für Erwachsene zugelassen).^6,7 Beide können die viszeralen, hämatologischen und ossären Manifestationen des Morbus Gaucher bei insgesamt guter Verträglichkeit positiv beeinflussen.^8,9 Um die Entstehung irreversibler Schäden zu vermeiden, kommt der frühen Diagnose von Morbus Gaucher und Therapie eine große Bedeutung zu.¹⁰