Morbus Pompe Begleittherapien

Die Atemmuskelschwäche bei Morbus Pompe betrifft in erster Linie das Zwerchfell. Die Folge sind anfänglich nächtliche Atmungsstörungen, die von den Betroffenen nicht unbedingt bewusst wahrgenommen werden, die aber zu morgendlichen Kopfschmerzen, Tagesmüdigkeit und einer verminderten Leistungsfähigkeit führen können. Im Verlauf macht sich die Zwerchfellschwäche zunehmend auch tagsüber bemerkbar – zunächst als Belastungsdyspnoe und schließlich auch in Ruhe. Wichtig ist daher eine konsequente Atemtherapie.^1,2

Wenn die Lunge nicht vollständig belüftet wird, steigt das Risiko für respiratorische Infektionen. Daher ist für Pompe-Betroffene eine Infektprophylaxe wichtig, insbesondere Impfungen gegen Pneumokokken, Influenza oder Covid-19. Jeder Atemwegsinfekt muss konsequent behandelt werden. Eine sekretmobilisierende Atempyhsiotherapie ist sinnvoll.^1,2

Bei vielen Morbus Pompe-Betroffenen schreitet die Schwäche der Atemmuskulatur im Verlauf der Erkrankung voran und es entwickeln sich Symptome einer Ateminsuffizienz. Diese zieht die Notwendigkeit einer Atmungsunterstützung nach sich. Dabei spielen die Druck- oder Volumenbeatmung eine wichtige Rolle. Anfangs kommt es wegen der Zwerchfellschwäche vor allem nachts zu einer Minderatmung – hier reicht eine Behandlung mit einer nicht-invasiven intermittierenden Beatmung zunächst aus. Wird bei einer zunehmend schweren Atemmuskelschwäche über einen längeren Zeitraum eine 24-stündige Beatmungspflicht notwendig, bietet sich eine invasive Therapie an.^1,2

Manche Medikamente, die bei einer Vollnarkose oder bei einer umfangreichen Lokalanästhesie verwendet werden, können sich auf die – bei Morbus Pompe geschwächte – Atemmuskulatur oder auf den Herzmuskel auswirken. Zudem kann es durch eine mögliche Skoliose zu Schwierigkeiten bei der Intubation kommen. Vor einem geplanten Eingriff sollte die Klinik daher über die Erkrankung informiert werden. Detaillierte Informationen erhalten Anästhesisten darüber hinaus in spezialisierten Pompe-Zentren.

Unverzichtbar für Morbus Pompe-Betroffene ist gezielte regelmäßige Bewegung, um dem Kräfteverfall entgegenzuwirken und die Mobilität aufrechtzuerhalten. Wichtig ist, dass die Übungen individuell auf die Betroffenen abgestimmt sind und immer im aeroben Bereich stattfinden. Sie können und sollten in Eigenregie sowie unter physiotherapeutischer Anleitung durchgeführt werden. Dabei sollten die Physiotherapeut*innen Erfahrung mit Morbus Pompe haben. Je nach körperlicher Leistungsfähigkeit und individuellen Bedürfnissen werden in der Physiotherapie aktive oder passive Techniken eingesetzt. Bei aktiven Techniken (Bewegungen gegen Kraft, Gymnastik, Übungen mit Geräten etc.) wird die Muskulatur aktiv gefordert.

Eine wichtige Aufgabe der Physiotherapie besteht auch darin, mit den Betroffenen die korrekte Anwendung von Hilfsmitteln wie z. B. Gehstock, Rollator oder Rollstuhl zu üben. Dies kann die Mobilität und Unabhängigkeit und damit auch die Lebensqualität der Betroffenen verbessern und so die Eigenständigkeit möglichst lange bewahren. Wenn bestimmte Aktivitäten des alltäglichen Lebens mühsam werden (Bücken, Aufheben eines zu Boden gefallenen Gegenstands, Treppensteigen etc.), haben Physiotherapeut*innen viele Tipps parat, wie diese Herausforderungen gemeistert werden können.

In fortgeschrittenen Krankheitsstadien benötigen viele Pompe-Betroffene Hilfsmittel für den häuslichen Bereich wie Toilettensitzerhöhung, Duschstuhl, Wannenlifter etc. Ergotherapeut*innen unterstützen Pompe-Betroffene dabei, mithilfe neuer Techniken alltägliche Aufgaben im Haushalt oder am Arbeitsplatz besser zu meistern.

Weil mit Fortschreiten der Muskelschwäche auch das Kauen und Schlucken schwieriger werden können, ist es wichtig, auf eine ausreichende, an die Bedürfnisse des Körpers angepasste und natürlich gesunde Ernährung zu achten. Manche Betroffene weisen auch eine Makroglossie auf. Bei diesen Beschwerden sind eine logopädische Behandlung sowie eine professionelle Ernährungsberatung hilfreich. Im fortgeschrittenen Stadium kann auch eine Ernährung über eine (PEG)-Sonde erforderlich werden.³