De ziekte van Pompe is een progressieve, genetische en invaliderende multisystemische aandoening die dagelijks voor veel klinische uitdagingen zorgt. Onze kennis over deze ziekte blijft evolueren met vooruitgang in de diagnose, de pathofysiologie en de therapeutische benaderingen, hetgeen uiteindelijk leidt tot verbeterde patiëntenzorg en klinisch management.