ASMD steht für Acid Sphingomyelinase Deficiency, auf Deutsch saure Sphingomyelinase-Mangel oder saure Sphingomyelinase-Defizienz.
ASMD ersetzt die bisher gebräuchlichen Bezeichnungen Morbus Niemann-Pick Typ A, A/B und B. Dadurch erfolgt eine eindeutige Abgrenzung gegenüber Morbus Niemann-Pick Typ C mit teilweise überlappender Symptomatik, aber anderer Ursache.
Progrediente Multisystemerkrankung
ASMD ist eine progrediente, potenziell lebensbedrohliche, multisystemische Krankheit aus der Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten, die sowohl bei Kindern als auch bei Erwachsenen auftreten kann. ASMD Symptome bzw. Befunde umfassen besonders eine Spleno- und/oder Hepatomegalie, eine interstitielle Lungenerkrankung und eine Thrombozytopenie; ein Teil der Patient*innen weist zusätzlich eine neuronale Beteiligung auf.1,2
Die Prävalenz bei der Geburt liegt bei 0,4 bis 0,6 pro 100.000 Einwohner; besonders ASMD Typ A kommt bei Menschen Ashkenazi-jüdischer Abstammung häufiger vor als in der Allgemeinbevölkerung.1
Vererbter Enzymmangel
Ursache von ASMD ist ein genetisch bedingter Mangel an Aktivität des lysosomalen Enzyms saure Sphingomyelinase. Die ASMD Vererbung erfolgt autosomal rezessiv. Die saure Sphingomyelinase ist unter anderem für die Spaltung von Sphingomyelin verantwortlich. Die Folge ist eine Akkumulation von Sphingomyelin sowie weiteren Lipiden in den Lysosomen, insbesondere von Monozyten/Makrophagen und Hepatozyten.
Diese entwickeln sich zu sogenannten Schaumzellen – es kommt zu einer zunehmenden Schädigung zunächst auf zellulärer und später auf Organebene.1,2
Der ASMD Krankheitsverlauf ist individuell verschieden. Das Erkrankungsspektrum (teilweise abhängig von der Enzymrestaktivität) reicht von infantil neuroviszeral (Typ A) über chronisch neuroviszeral (Typ A/B) bis chronisch viszeral (Typ B), wobei die Übergänge fließend sind.1
ASMD - Therapie
Eine frühzeitige Diagnose von ASMD ist entscheidend. Sie erfolgt über den Nachweis der verminderten Enzymaktivität, gefolgt von einer genetischen Untersuchung.1
Für Patient*innen mit Typ A/B und B ist seit 2022 eine spezifische ASMD Therapie für Manifestationen außerhalb des zentralen Nervensystems verfügbar.3-5
- McGovern MM et al. Genet Med 2017; 19: 967-974
- McGovern MM et al. Orphanet J Rare Dis 2017; 12: 41
- Fachinformation Xenpozyme®, aktueller Stand
- Diaz GA et al. Genet Med 2021; 23: 1543-1550
- Wasserstein M et al. Genet Med 2022: 24: 1425-1436
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