Gastrointestinale Symptome

Die Manifestationen von ASMD sind vielfältig. Fast alle Patient*innen weisen gastrointestinale Symptome auf1, welche wichtige Hinweise für die Diagnose von ASMD bieten können.

Organ Häufigkeit Symptom
> 90% Splenomegalie1
  • fast immer eines der ersten Symptome
  • Milz kann um Vielfaches vergrößert sein
  • Vorwölbung des Abdomens und/oder Bauchbeschwerden
> 70% Hepatomegalie1-3
  • häufig Fibroisierung, bis zur Zirrhose
  • Erhöhung der Transaminasen (ALT, AST)
  • Dyslipidämie
  • niedrige HDL-Cholesterin- und erhöhte LDL-Cholesterin-Werte
> 75%
  • Bauchschmerzen
  • Durchfall
  • Unwohlsein
  • Erbrechen

Weitere Symptome 

Organ Häufigkeit Symptom
> 80% Lunge1,2
  • interstitielle Lungenerkrankung
  • Kurzatmigkeit
  • Lungenentzündungen
> 50% Blut1
  • Thrombozytopenie
  • Blutungsneigung
  • Anämie

Außerdem häufig betroffen:

  • Knochen und Gelenke (u.a. Schmerzen, pathologische Frakturen)2
  • Herz (u.a. koronare Herzerkrankung)2
  • Nervensystem (z.B. Neurodegeneration)1,2

Häufigste Todesursachen: Leber- und Lungenerkrankungen (inkl. interstitielle Lungenerkrankung)4

Cave:  Nicht alle Manifestationen sind bei allen Patient*innen gleich stark ausgeprägt; manche können nacheinander auftreten oder fehlen. ASMD daher sollte auch bei Patient*innen in Erwägung gezogen werden, die nur einen Teil der Merkmale aufweisen.
    1. McGovern MM et al. Orphanet J Rare Dis 2017; 12: 41
    2. McGovern MM et al. Genet Med 2017; 19: 967-974
    3. Wasserstein M et al. Mol Genet Metab 2019; 126: 98-105
    4. Cassimann D et al. Mol Genet Metab 2016; 118: 206-213

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