Red Flags – Symptome von ASMD Hämatologen

Hämatologische Symptome

Die Manifestationen von ASMD sind vielfältig. Fast alle Patient*innen weisen eine Vergrößerung der Milz und mehr als die Hälfte hämatologische Veränderungen und Symptome auf.^1,2

Organ	Häufigkeit	Symptom
	> 90%	Splenomegalie¹ Vergrößerung um Vielfaches des Normalen möglich meist eines der ersten Symptome Vorwölbung des Abdomens und/oder Bauchbeschwerden
	> 50%	Thrombozytopenie¹ häufige Hämatome starke Blutungsneigung (u.a. Menorrhagie, Epistaxis, postoperative Blutungen) Anämie¹ Leukopenie (20-30 % der Patient*innen)¹

Aufgrund des ursächlichen, genetisch bedingten Enzymmangels kommt es zu einer Akkumulation von Sphingomyelin und anderen Lipiden in Monozyten und Makrophagen, die sich dadurch zu ASMD-Schaumzellen entwickeln. Sie akkumulieren in den verschiedenen Organsystemen akkumulieren und schädigen sie.

Weitere Symptome

Organ	Häufigkeit	Symptom
	> 70%	Hepatomegalie^1-3 häufig Fibroisierung bis zur Zirrhose Dyslipidämie (niedriges HDL-Cholesterin)
	> 80%	Lunge^1,2 interstitielle Lungenerkrankung eingeschränkte Lungenfunktion

Außerdem häufig betroffen:

Knochen und Gelenke (u.a. Schmerzen, pathologische Frakturen)²
Herz (u.a. koronare Herzerkrankung)²
Nervensystem (z.B. Neurodegeneration)^1,2
ASMD-Patient*innen haben ein deutlich erhöhtes Tumorrisiko⁴

Cave: Nicht alle Manifestationen müssen bei allen Patient*innen gleich stark ausgeprägt sein; manche können zeitlich nacheinander auftreten oder fehlen. Auch bei Patient*innen mit nur einem Teil der Merkmale kann daher ASMD die Ursache der Beschwerden sein.