Pneumologische Symptome

Die Manifestationen von ASMD sind vielfältig. Etwa acht von zehn Betroffenen weisen eine Lungenbeteiligung auf.1,2

Organ Häufigkeit Symptom
> 80% Lunge1,2
  • interstitielle Lungenerkrankungen (basierend auf radiologischem Befund)
  • häufige respiratorische Infekte
  • eingeschränkte Lungenfunktion
  • Kurzatmigkeit und chronische Fatigue
  • Pneumonie
  • Infiltrationen

Typische radiologische Befunde3:
  • verdicktes Interlobularseptum
  • Crazy-Paving-Muster
  • Milchglastrübung

Weitere Symptome

Organ Häufigkeit Symptom
> 90% Splenomegalie1
  • Vorwölbung des Abdomens und/oder Bauchbeschwerden
> 70% Hepatomegalie1,2,4
  • häufig Fibroisierung bis zur Zirrhose
  • Dyslipidämie (niedriges HDL-Cholesterin)
> 50% Thrombozytopenie1
  • Blutungsneigung

Außerdem häufig betroffen:

  • Knochen und Gelenke (u.a. Schmerzen, pathologische Frakturen)2
  • Herz (u.a. koronare Herzerkrankung)2
  • Nervensystem (z.B. Neurodegeneration)1,2

Häufigste Todesursachen: Lungen (inkl. interstitielle Lungenerkrankung)- und Lebererkrankungen5

Cave: Nicht bei allen Patient*innen müssen alle Manifestationen gleich stark ausgeprägt sein; sie können teilweise nacheinander auftreten oder fehlen. Auch wenn Patient*innen nur einen Teil der Merkmale aufweisen, kann ASMD die Ursache der Beschwerden sein.
    1. McGovern MM et al. Orphanet J Rare Dis 2017; 12: 41
    2. McGovern MM et al. Genet Med 2017; 19: 967-974
    3. Faverio P et al. Int J Mol Sci 2019; 20: 327
    4. Wasserstein M et al. Mol Genet Metab 2019; 126: 98-105
    5. Cassimann D et al. Mol Genet Metab 2016; 118: 206-213

Weitere für Sie interessante Themen:

Eine Ärztin untersucht ein junges Mädchen auf Symptome von ASMD
1 Min
Red Flags – Symptome von ASMD im Kindesalter
Ein Arzt mit verschränkten Armen symbolisiert ASMD Diagnose
2 Min
ASMD - Diagnose
Hand von Patientin mit Infusionsnadel symbolisiert ASMD Therapie
3 Min
ASMD - Therapie

Header-Foto: Pexels.com, Anna Shvets
MAT-DE-2303537-V1.0-10/2023