Patientenfall mit Nierenbeteiligung
bei Morbus Fabry
Geschichte des Patienten
Wegen seiner Hypohidrose und Schmerzen konnte der heute 28-jährige Informatik-Student als Kind nicht am Sportunterricht teilnehmen. Dies führte zu Ausgrenzungen und Mobbing in der Klasse, was ihn psychisch sehr belastete. Seine frühen Symptome wie Schmerzkrisen und gastrointestinale Beschwerden wurden daraufhin zunächst als psychosomatische Beschwerden eingeordnet. Nach seiner Diagnose vor drei Jahren nimmt er heute regelmäßig an Patiententreffen seines Fabry-Zentrums teil und ist der Selbsthilfegruppe beigetreten, da er sich mit seiner Erkrankung zunächst sehr allein gelassen gefühlt hatte. In der Familie des Patienten gibt es bislang keine weiteren betroffenen Angehörigen.
Abbildung: Nephrologie-Patient, Roberto, 28 Jahre* Bildquelle: AJR_photo/shutterstock.com
Anamnese
28-jähriger Patient mit Verdacht auf Niereninsuffizienz und ausgedehnten Angiokeratomen
Seit dem Kindesalter:
- Kribbelparästhesien an Händen und Füßen
- Bei Fieber oder körperlicher Belastung verstärken sich die Parästhesien zu brennenden und stechenden Schmerzen
- Anfallartige Schmerzkrisen
- Hypohidrose
- Rezidivierend Diarrhöen mit krampfartigen Oberbauchschmerzen
Im letzten halben Jahr:
- Hörsturz mit rezidivierendem Tinnitus
- Fuß- und Knöchelödeme
- Belastungsdyspnoe
Klinische Anzeichen
Nephrologisch:
| Kreatinin (Serum) | 10,8 µmol/l |  |
| Albumin (Urin) | 43 g/l | |
| Gesamteiweiß (24-Stunden-Sammelurin) | 3.062 mg/Tag | |
| Albumin (24-Stunden-Sammelurin) | 2.489 mg/Tag | |
| GFR | 81 ml/min/1,73m2 |  |
Kardiologisch (Echokardiographie):
- Beginnende LVH
- Prominenter Papillarmuskel
Dermatologisch:
Ausgedehnte Angiokeratome:
- am Stamm, u.a. genital und periumbilikal
- auf der Lippen- und Mundschleimhaut
Abbildung: Fabry-Symptom: Angiokeratome - sehr auffallig im Badehosenbereich
Mit freundlicher Genehmigung von R. J. Desnick, PhD, MD, New York, USA
Verdacht und Diagnose
Verdachtsdiagnose Morbus Fabry
- Nephrologischer Befund: chronische Niereninsuffizienz Stadium 2 mit Proteinurie von 3 g/Tag ohne Mikrohämaturie
- Dermatologischer Befund: Angiokeratome
- Kardiologischer Befund: beginnende LVH, prominenter Papillarmuskel
- Neurologischer Befund: neuropathische Schmerzen in Händen und Füßen seit dem Kindesalter
Verdacht bestätigt durch
- Nierenbiopsie: GL-3-Ablagerungen
- Reduzierte Aktivität des Enzyms α-Galaktosidase A
- Mutation des Gens für α-Galaktosidase A Xq22.1
Glomerulus mit charakteristischen Veränderungen: massive Auftreibung und Vakuolisierung der Podozyten durch zart PASpositive, im Paraffinschnitt schaumig-wabig erscheinende Zytoplasma-Ablagerungen (Pfeilspitze). Gleichartige Ablagerungen in den BowmanKapselzellen sowie leichte Sklerose der Bowman-Kapsel (Pfeil). Normaler tubulärer Apparat ohne interstitielle Fibrose. PAS, 1:40. Mit freundlicher Genehmigung von Dr. F. Breunig (Fallbericht in „Der Nephrologe“, Nr. 3706)
*Bei der abgebildeten Person handelt es sich um ein Model. Es stellt beispielhaft die Patientengruppe dar.
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Header Bild: unsplash© / Tim Marshall
MAT-DE-2303059(V1.0) 12/2023