Viele Patient*innen mit Morbus Gaucher klagen über Oberbauchschmerzen/-beschwerden, einen aufgeblähten Bauch, Völlegefühl, Appetitlosigkeit, Übelkeit oder auch Druck im Oberbauch. Eventuelle Bauchschmerzen sind vor allem im linken Oberbauch unter den Rippen lokalisiert, sie können auch bis in den Rücken oder in die Schulter ausstrahlen.
Ursächlich sind eine Splenomegalie und/oder eine Hepatomegalie: 85 % aller Gaucher-Patient*innen weisen eine (meist deutlich) vergrößerte Milz und 63 % eine (meist moderat) vergrößerte Leber auf. Das Volumen der Milz zum Zeitpunkt der Diagnose beträgt im Durchschnitt etwa das 15-fache des Normalen, das der Leber liegt bei der Mehrheit unter dem 2,5-fachen des Normalen.1,2
Welche weiteren Symptome weisen auf eine Gaucher-Erkrankung hin?
Bei mehr als zwei Dritteln aller Gaucher-Patient*innen ist die Anzahl der Thrombozyten zu niedrig. Darüber hinaus können eine meist eher leichte Anämie (34 %) (s. hierzu auch Symptome von Morbus Gaucher aus hämatologischer Sicht) sowie vielfältige Knochenbeteiligungen auftreten. Viele Patient*innen klagen über Abgeschlagenheit und Müdigkeit.1,2 Patient*innen mit Morbus Gaucher haben ein erhöhtes Risiko, an Leberkrebs sowie einigen anderen Krebsarten zu erkranken.2,3
Im folgenden Video stellen Experten die unterschiedlichen Symptome vor und erläutern sie an einem konkreten Fallbeispiel.
Video: Mit welcher Symptomatik stellt sich ein Patient vor? [Experten: Prof. Dr. med. Claus Niederau (Oberhausen), Prof. Dr. med. Ali Canbay (Bochum)]
Wie entsteht die Spleno- und/oder Hepatomegalie bei Morbus Gaucher?
Morbus Gaucher liegt ein erblicher Enzymmangel zugrunde. Dieser verursacht eine Anreicherung von Glukozerebrosiden in den Lysosomen der Makrophagen. Als Teil des Monozyten-Makrophagen-Systems finden sich die dadurch aberrant aktivierten Makrophagen („Gaucher-Zellen“) in der Milz, in der Leber und im Knochenmark. Bei den resultierenden Organomegalien spielt auch eine inflammatorische Komponente eine Rolle.1,4
Weitere Informationen zur Vererbung von Morbus Gaucher
Vorgehen bei Verdacht auf Morbus Gaucher
Expert*innen empfehlen, frühzeitig auf Morbus Gaucher zu testen, zumal die Erkrankung gut behandelbar ist (s. hierzu auch Diagnose von Morbus Gaucher aus gastronenterologischer Sicht). Gastrolog*innen spielen hier eine wichtige Rolle, weil Patient*innen mit Hepato-/ Splenomegalie häufig zu dieser Facharztgruppe überwiesen werden.
Auch wenn die Gaucher-Erkrankung in der Allgemeinbevölkerung mit einer Häufigkeit von 1:40.000 bis 1:100.000 selten ist: In einem ausgewählten Patientengut – etwa Patient*innen mit (Hepato-)Splenomegalie – ist eine deutlich größere Häufigkeit zu erwarten. So wurde in einer italienischen Untersuchung bei Patient*innen mit Splenomegalie in Kombination mit bzw. ohne einer mehr oder weniger stark ausgeprägten Thrombozytopenie bei 3,6 % eine Morbus Gaucher-Erkrankung diagnostiziert.2,5
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Rosenbloom BE, Weinreb NJ. Crit Rev Oncog 2013; 18: 163-175
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Niederau C. Thieme Refresher (2021); 1-16 DOI: 10.1055/a-1370-6138
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Rosenbloom BE et al. Am J Hematol. 2022; 97(10):1337-1347
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Linari S, Castaman G. Clin Cases Miner Bone Metab (2015); 12: 157-164
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Motta I et al. J Haematol 2015; 96: 352-359
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