Als multisystemische Krankheit manifestiert sich Morbus Gaucher in verschiedenen Organsystemen:
Abb.: Manifestationen des Morbus Gaucher Typ 1,Tabelle modifiziert nach Niederau C. Thieme Refresher (2021); 1-16 DOI: 10.1055/a-1370-6138
Splenomegalie: Leitsymptom der Morbus Gaucher Krankheit Typ 1 ist eine Milzvergrößerung. Sie tritt bei fast allen Patient*innen auf – oft beträgt das Volumen der Milz bei Diagnose das 5- bis 15-fache des Normalen (s. Tabelle).1
Thrombozytopenie: Mehr als zwei Drittel aller Gaucher-Patient*innen weisen eine meist moderat verminderte Anzahl der Thrombozyten auf, was sich in einer erhöhten Blutungsneigung äußern kann.1
Eine Hepatomegalie ist bei weitem nicht so stark ausgeprägt wie die Splenomegalie und tritt bei 63 % der Patient*innen auf. Die Vergrößerung der Organe kann zu Beschwerden im Oberbauch führen, sichtbares Anzeichen für die Organomegalien kann ein aufgeblähter Bauch sein.1
Weitere Informationen zur Diagnose von Morbus Gaucher aus hämatologischer Sicht und aus gastrologischer Sichtweise.
Zudem kann ein weiteres Symptom der Morbus Gaucher Krankheit eine Abgeschlagenheit aufgrund einer Anämie und der chronischen Entzündungsreaktion durch die Aktivität der Gaucher-Zellen sein.1
Etwa jeder/jede dritte Patient*in klagt zum Zeitpunkt der Diagnose mit Morbus Gaucher über Knochenschmerzen; radiologisch nachweisbar sind ossäre Veränderungen/ Knochenmanifestationen bei vier von fünf Patient*innen. Dazu gehören eine Infiltration des Knochenmarks mit Gaucher-Zellen, eine Osteopenie, Erlenmeyerkolben-Deformitäten an den Knien, Knochennekrosen, Knocheninfarkte, und lytische Läsionen. Sie können zur Behinderung führen und orthopädische Interventionen erforderlich machen. Als Knochenkrisen werden extreme Schmerzen bezeichnet, die über mehrere Tage andauern können und Narkotika für die Schmerzlinderung erforderlich machen.1,2,3,4,5,6
Abb.: Typische Erlenmeyerkolben-Deformität bei Morbus Gaucher
Quelle: Institut für Diagnostische Radiologie, Heinrich Heine Universität, Düsseldorf
Infiltration am Knochenmark mit Gaucher-Zellen am Beispiel des distalen Femurs (MRT)
Abb.: Digitaler Femur ohne pathologischen Befund
Abb.: Digitaler Femur mit Gaucher-typischer Infiltration; geringe Ausprägung
Abb.: Distaler Femur mit Gaucher-typischer Infiltration; schwere Ausprägung
Quelle: Institut für Diagnostische Radiologie, Heinrich Heine Universität, Düsseldorf
Bei einem kleinen Teil der Patient*innen kann es darüber hinaus zu einer Beteiligung der Lunge und weiterer Organe kommen.1
Patient*innen mit Morbus Gaucher entwickeln im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung häufiger eine monoklonale Gammopathie unklarer Signifikanz (MGUS). Zudem haben sie ein erhöhtes Risiko für ein multiples Myelom, Non-Hodgekin-Lymphom, Leberkrebs, Nierenkrebs, Melanom und Brustkrebs.7
| Nicht-neuronopathische Manifestationen von Morbus Gaucher zum Zeitpunkt der Diagnose* | |
|---|---|
| Splenomegalie | 15 %: ≤ 5-fach 46 %: > 5-fach bis ≤ 15-fach 38 %: > 15-fach |
| Hepatomegalie | 37 %: ≤ 1,25-fach 51 %: > 1,25-fach bis ≤ 2,5-fach 12 %: > 2,5-fach |
| Radiologisch festgestellte Knochenbeteiligung | 82 % |
| Thrombozytopenie** | 42 %: > 120 x103/mm3 44 %: 60 bis 120 x103/mm3 14 %: < 60 x103/mm3 |
| Anämie*** | 34 % |
| * Zeitpunkt der Diagnose definiert als Datenpunkt möglichst Nah zum Diagnosedatum aber nicht +/- 2 Jahre von der Diagnose und vor Intiiierung der Imiglucerase-Therapie. Patient*innen ohne Diagnosedatum oder Diganosedatum mit mehr als 1 Jahr von deren Geburt, behandelte Patient*innen ohne infusionsdatum wurden aus der Analyse der hämatiologischen und viszeralen Manifestationen ausgeschlossen. ** ohne Splenektomie ***<12 g/dL für männliche Personen älter als 12 Jahren, <11g/dl für für weibliche Personen älter als 12 Jahren, <10,5 g/dL für Kinder >2 bis 12 Jahren, <9,5 für Kinter 6 Monate bis 2 Jahre, <10,1 g/dL für Kinder jünger als 6 Monate Klinische Daten von unbehandelten Gaucher Patient*innen (ICGG Gaucher-Registry Annual Report 2010) |
Tab.: Nicht-neuronopathische Manifestationen von Morbus Gaucher zum Zeitpunkt der Diagnose; Tabelle modifiziert nach Arch Intern Med. 2000;160:2835-2843 von Charrow J. et al.
Wenn häufigere Ursachen für die genannten Symptome ausgeschlossen wurden, sollte auch die seltene Stoffwechselkrankheit Morbus Gaucher differentialdiagnostisch in Erwägung gezogen werden. Die Diagnose von Morbus Gaucher ist mittels eines Trockenblut-Tests einfach zu sichern bzw. auszuschließen.1
Video: Wie lange dauert es, bis die Symptome von Morbus Gaucher zur Diagnose führen?[Experten: Prof. Dr. med. Claus Niederau (Oberhausen), Prof. Dr. med. Ali Canbay (Bochum)]
- Niederau C. Thieme Refresher (2021); 1-16 DOI: 10.1055/a-1370-6138
- Rosenbloom BE, Weinreb NJ. Crit Rev Oncog 2013; 18: 163-175
- Goker-Alpan O. Ther Clin Risk Manag. 2010; 6: 315-223
- Goker-Alpan O. Mol Genet Metab 2011; 104: 438-447
- Niederau C et al. Med Klin 2001; 96: 32-29
- Linari S et al. Clin Cases Miner Bone Metab 2015; 12: 157-164
- Rosenbloom BE et al. Am J Hematol. 2022; 97(10):1337-1347
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