Gastroenterolog*innen spielen eine Schlüsselrolle bei der Diagnose von Morbus Gaucher, weil Betroffene aufgrund der Hepato/Splenomegalie bzw. der daraus resultierenden Oberbauchbeschwerden häufig an diese Facharztgruppe überwiesen werden (s. auch Symptome von Morbus Gaucher aus gastroenterologischer Sicht).

Einen Morbus Gaucher differenzialdiagnostisch in Erwägung ziehen sollten Sie, wenn zusätzlich zur Spleno- und/oder Hepatomegalie ein oder mehrere der folgenden Befunde zutreffen:

  • leicht erhöhte Leberwerte, Ferritin erhöht
  • meist leichte Thrombozytopenie  
  • eher leichte Anämie
  • Knochenschmerzen
  • Abgeschlagenheit1

Video: Welche Ärzte sollten besonders auf Morbus Gaucher achten? [Experten: Prof. Dr. med. Claus Niederau (Oberhausen), Priv.-Doz. Dr. med Anton Gillessen (Münster)]

Vorgehen bei Verdacht auf Morbus Gaucher

Selbstverständlich sind die möglichen Differenzialdiagnosen von Morbus Gaucher für eine vergrößerte Milz oder Leber umfangreich – und viele sind häufiger als Morbus Gaucher und müssen abgeklärt werden, darunter beispielsweise eine virale Hepatitis, Alkoholmissbrauch oder Hämochromatose (s. hierzu Diagnosekarte aus gastroenterologischer Sicht).

Spätestens wenn sich dadurch keine Erklärung für die Beschwerden ergibt, ist es Zeit, auch auf Morbus Gaucher zu testen. Genaue Informationen zu Testverfahren und mögliche diagnostische Vorgehensweisen sehen Sie bitte hier.

Frühe Diagnose wichtig

Der Verlauf von Morbus Gaucher ist chronisch progredient.2,3 Verzögert sich die Diagnose, kann die Erkrankung weiter fortschreiten und irreversible Schäden verursachen, was sich durch eine frühe Therapie des Morbus Gaucher wahrscheinlich vermeiden lässt.4 Experten empfehlen daher, frühzeitig auf Morbus Gaucher zu testen. Wann eine Abklärung erfolgen sollte, erfahren Sie im Video.

Video: Wann sollte ein Arzt routinemäßig auf Morbus Gaucher testen? [Experten: Prof. Dr. med. Claus Niederau (Oberhausen), Priv.-Doz. Dr. med Anton Gillessen (Münster)]

Schon gewusst? Morbus Gaucher ist vergleichbar häufig bzw. selten wie Morbus Wilson1,3 – Experten plädieren daher dafür, ebenso konsequent auf ihn zu testen

    1. Socha P et al. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2018; 66: 334-344
    2. Rosenbloom BE, Weinreb NJ. Crit Rev Oncog 2013; 18: 163-175
    3. Linari S et al. Clin Cases Miner Bone Metab 2015; 12: 157-164
    4. Mistry PK et al. Am J Hematol 2007; 82: 697-7015

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Header-Foto: ©️ Getty Images (morofoto)
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