Hämato/Onkolog*innen spielen eine Schlüsselrolle bei der Diagnose von Morbus Gaucher, weil Betroffene aufgrund der Splenomegalie und der daraus resultierenden Thrombozytopenie häufig an diese Facharztgruppe überwiesen werden (s. auch Symptome von Morbus Gaucher aus hämatologischer Sicht).
Video: Sehen Sie als Hämatoonkologen mehr Gaucher-Patienten? Gaucher bei präselektionierten Patienten nicht selten (Dr. med. Heimo Beneke, Hämatologe/Onkologe und Leiter Institut für Blutgerinnung Ulm)
Eine vergrößerte Milz kann vielfältige Ursachen haben – sie gehört auch zu den Leitsymptomen der lysosomalen Stoffwechselkrankheit Morbus Gaucher. Einen Morbus Gaucher differenzialdiagnostisch in Erwägung ziehen sollten Hämato/Onkolog*innen, wenn zusätzlich zur Splenomegalie ein oder mehrere der folgenden Befunde zutreffen:
- (meist leichte) Thrombozytopenie - bei mehr als zwei Dritteln (68 %) aller Gaucher-Patient*innen1,4
- Hepatomegalie – bei 63 % der Patient*innen1
- (meist leichte) Anämie – bei 34 % der Patient*innen1
- Knochenschmerzen1
- Abgeschlagenheit und Müdigkeit1
Diese Befunde lassen Ärzte mit Erfahrung im Bereich Morbus Gaucher an die Erkrankung denken:
Video: Welcher Hauptbefund lässt Sie an Morbus Gaucher denken? Häufige Ursachen einer Thrombopenie (Dr. med. Heimo Beneke, Hämatologe/Onkologe und Leiter Institut für Blutgerinnung Ulm)
Video: Welche frühen und späteren diagnostischen Signale sind bei Morbus Gaucher für den Hämatologen erkennbar? Moderate Thrombopenie sowie eine Vergrößerung der Milz und Knochenveränderungen sind frühe Signale für einen Morbus Gaucher (Prof. Dr. med. Martin Bommer, Chefarzt Klinik für Hämatologie/Onkologie und Infektionskrankheiten, Alb Fils Kliniken Göppingen)
Video: Welches diagnostische Signal sendet eine Thrombopenie mit einer unklaren Splenomegalie an Sie? Bei diesen Symptomen an den Gaucher denken (Prof. Dr. med. Martin Bommer, Chefarzt Klinik für Hämatologie/Onkologie und Infektionskrankheiten, Alb Fils Kliniken Göppingen)
Weitere hämato-onkologische Besonderheiten bei Morbus Gaucher
Gammopathien treten bei Patient*innen mit Morbus Gaucher häufiger und früher auf als in der Allgemeinbevölkerung: In einer aktuellen Untersuchung wies jede/r zehnte eine monoklonale und fast jede/r fünfte eine polyklonale Gammopathie auf2 – bei solchen Patient*innen kann es sich lohnen, auf einen Morbus Gaucher als mögliche Erklärung zu testen, insbesondere wenn sie weitere Gaucher-typische Symptome zeigen.
Darüber hinaus ist bei Morbus Gaucher das Risiko für hämatologische Malignome (insbesondere das multiple Myelom und das Non-Hodgkin-Lymphom) erhöht.3
Vorgehen bei Verdacht auf Morbus Gaucher
Eine vergrößerte Milz und Thrombozytopenie können symptomatisch für verschiedenste Erkrankungen sein, darunter beispielsweise Leberkrankungen, hämatologische Erkrankungen, Infektionen oder Autoimmunerkrankungen (s. hierzu Diagnosekarte aus hämatologischer Sicht). Hier muss differenzialdiagnostisch vorgegangen werden (siehe dazu auch Differenzialdiagnosen Morbus Gaucher), um häufigere Erkrankungen auszuschließen.
Spätestens wenn sich dadurch keine Erklärung für die Beschwerden ergibt, ist es Zeit, auch auf Morbus Gaucher zu testen. Genaue Informationen zu Testverfahren und mögliche diagnostische Vorgehensweisen sehen Sie bitte hier.
Frühe Diagnose wichtig
Der chronisch progrediente Verlauf von Morbus Gaucher verlangt nach einer frühestmöglichen Diagnose: Durch eine frühe Therapie lassen sich mögliche irreversible Schäden, die bei einer verzögerten Diagnose und Therapie entstehen können, vermutlich vermeiden.4,5,6
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Niederau C. Thieme-Refresher Innere Medizin 2021; 16: 1-16; © 2021 Thieme
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Abell K et al. Am J Med Genet 2020; 184: 1052-1059
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Mistry PK et al. Am J Hematol 2007; 82: 697-701
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