Pädiater*innen spielen eine Schlüsselrolle bei der Diagnose von Morbus Gaucher, weil die Erkrankung bei zwei Dritteln der Betroffenen bereits im Kindes- oder Jugendalter auftritt (s. auch Symptome von Morbus Gaucher aus pädiatrischer Sicht).
Leitsymptom des Morbus Gaucher ist bei fast allen Patient*innen die vergrößerte Milz – die insbesondere bei kleinen Kindern zu einem auffällig vorgewölbten Abdomen führen kann. Aber auch unspezifische Symptome wie starke Müdigkeit oder eine Verlangsamung des Wachstums können mitunter erste Hinweise darstellen.
Einen Morbus Gaucher differenzialdiagnostisch in Erwägung ziehen sollten Pädiater*innen, wenn zusätzlich zur Splenomegalie ein oder mehrere der folgenden Befunde zutreffen:
- (meist leichte) Thrombozytopenie
- Hepatomegalie
- (meist leichte) Anämie
- Knochenschmerzen/Skelettauffälligkeiten
- Abgeschlagenheit1
Vorgehen bei Verdacht auf Morbus Gaucher
Differenzialdiagnosen für eine vergrößere Milz und Thrombozytopenie sind in der Regel sehr umfangreich (siehe auch Differenzialdiagnose Morbus Gaucher). Viele Erkrankungen, beispielsweise im Bereich der Hämatologie oder auch Infektionen (s. hierzu Diagnosekarte aus pädiatrischer Sicht) sind häufiger als die seltene Erkrankung Morbus Gaucher und müssen vorher abgeklärt werden.
Ergibt sich keine Erklärung für die Beschwerden, sollte auch auf die Morbus Gaucher Krankheit getestet werden. Für die Diagnose eines Morbus Gaucher gibt es diverse diagnostische Möglichkeiten. Hier geht es zu den Testmethoden.
Informationen zu aktuellen Testverfahren und mögliche diagnostische Vorgehensweisen bei einem Verdacht auf Morbus Gaucher sehen Sie bitte hier.
Frühe Diagnose wichtig
Experten empfehlen eine frühzeitige Testung auf die Morbus Gaucher Krankheit, da diese chronisch progredient verläuft.2,3 Eine erst späte Diagnose kann durch das weitere Fortschreiten der Erkrankung irreversible Schäden begünstigen. Durch eine frühestmögliche Therapie kann das wahrscheinlich vermieden werden.4
- Niederau C. Thieme-Refresher Innere Medizin 2021; 16: 1-16; © 2021 Thieme
- Rosenbloom BE, Weinreb NJ. Crit Rev Oncog 2013; 18: 163-175
- Linari S et al. Clin Cases Miner Bone Metab 2015; 12: 157-164
- Mistry PK et al. Am J Hematol 2007; 82: 697-701
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