Krankheitsverlauf von Morbus Gaucher und die verschiedenen Verlaufsformen

Die Häufigkeit des Morbus Gaucher beträgt 1:40.000 bis 1:100.000, bei Ashkenazi-Jüd*innen etwa 1:1000. Unbehandelt ist der Krankheitsverlauf chronisch progredient. Über 90 % der Patient*innen erkranken am nicht-neuronopathischen Morbus Gaucher Typ 1. Bei den sehr seltenen neuronopathischen Verlaufsformen Typ 2 (akut) und Typ 3 (chronisch) treten zusätzlich zu den viszeralen, hämatologischen und ossären auch neurologische Manifestationen auf.^1-3

Patient*innen mit Morbus Gaucher Typ 1 können viszerale (Vergrößerung von Milz und Leber), hämatologische (Thrombozytopenie, Anämie) sowie ossäre (Osteopenie, Knochennekrosen, Knocheninfarkte) Manifestationen aufweisen. Fatigue, Oberbauchbeschwerden, eventuell Blutungsneigung und bei einem Teil der Patient*innen starke Knochenschmerzen, beeinflussen das Leben Betroffener.⁴ Der Krankheitsverlauf ist sehr variabel und je nach Patient*in sind einzelne Symptome von Morbus Gaucher unterschiedlich stark ausgeprägt. Das Spektrum reicht von starken Symptomen bereits in der Kindheit bis zu nur leichten Ausprägungen bis ins hohe Alter. Eine klare Korrelation mit den zugrundeliegenden Mutationen im Gen für die Glukozerebrosidase existiert nicht. Die Lebensqualität ist in Abhängigkeit der Schwere der Erkrankung eingeschränkt.^1,2,4

Bei etwa zwei Dritteln der Patient*innen manifestiert sich die Krankheit in der Kindheit bzw. im Jugendalter.¹ Folgen können dann auch Wachstumsverzögerungen, Gedeihstörungen und ein verspätetes Einsetzen der Pubertät sein. Bei einem Drittel der Morbus Gaucher Patient*innen wird die Erkrankung erst im Erwachsenenalter diagnostiziert – häufig mit einer Verzögerung von bis zu zehn Jahren und nach einer Odyssee über mehrere Ärzt*innen.^5,6

Eine Form mit besonders schwerwiegendem Krankheitsbild ist die akut neuronopathische Verlaufsform (historisch als Typ 2 bezeichnet). Sie beginnt bereits im Säuglingsalter und betrifft etwa 1 % der Patient*innen. Hier zeigt sich Morbus Gaucher mit zusätzlich schweren neurologischen Manifestationen. Die Betroffenen versterben meist innerhalb der ersten Lebensjahre.^1,2 Eine Therapie ist für diesen Typ nicht verfügbar.
 

Etwa 5 % der Patient*innen erkranken an einem chronisch neuronopathischen Morbus Gaucher (historisch als Typ 3 bezeichnet). Auch hier ist das Nervensystem beteiligt, allerdings bricht die Krankheit erst etwas später aus und schreitet langsamer fort als Typ 2. Betroffene können das Erwachsenenalter erreichen.^1,2