Die späte Verlaufsform von Morbus Pompe (late-onset Pompe disease, LOPD) kann in jedem Alter nach dem ersten Geburtstag auftreten. Bei Morbus Pompe Erwachsenen betrifft die Muskelschwäche vor allem die proximale Skelett- und die Atemmuskulatur.1,2
Abb.: Die proximale Muskelschwäche bei Morbus Pompe Erwachsenen betrifft vor allem
die Skelett- und Atemmuskulatur modifiziert nach 3,8
Typisch für Morbus Pompe Erwachsene sind eine anhaltende Kreatinkinase (CK)-Erhöhung bei Anzeichen für eine Gliedergürtel-/proximale Muskelschwäche und/oder eine Atemmuskelschwäche.
| Symptome bei Morbus Pompe Erwachsenen im Überblickmod. nach 4 | |
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| Laborbefunde |
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| Gliedergürtel-/proximale Muskelschwäche |
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| Zwerchfell- bzw. muskuläre Atemschwäche |
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Video: Was sind frühe Anzeichen beim Morbus Pompe mit spätem Beginn? (Dr. med. Bertold Schrank, Oberarzt Fachbereich Neurologie, DKD HELIOS Klinik Wiesbaden, Wiesbaden)
Morbus Pompe Erwachsene – typische Symptome
- Schwierigkeiten beim Treppensteigen und beim Aufstehen aus dem Sitzen oder aus der Hocke:
Die fortschreitende Schwäche der rumpfnahen (proximalen) Muskulatur führt dazu, dass Betroffene zunehmend Probleme beim Treppensteigen bekommen und/oder sich abstützen müssen, um aus dem Sitzen bzw. aus der Hocke aufzustehen (positives Gowers-Zeichen).4 - Schwankender Gang:
Wegen der Muskelschwäche der Rumpf-, Becken- und Oberschenkelmuskulatur muss beim Gehen die Hüfte mit einer Rumpfdrehung nach vorne gebracht werden, was zu einem entenähnlichen "Watschelgang“ führt (Trendelenburg-Zeichen).4 - Erschwertes Anheben von Lasten / Muskelschwäche der Arme:
Weil auch die Muskeln in den Armen geschwächt sind, können Betroffene die Arme zunehmend schlechter über den Kopf heben bzw. fällt es den Patient*innen immer schwerer, Lasten mit den Armen anzuheben und oder vor sich herzutragen.4 - Atemstörungen:
Neben der rumpfnahen Skelettmuskulatur sind auch die Atemmuskulatur und insbesondere das Zwerchfell geschwächt. Die Schwäche dieser Muskeln führt zu Atemstörungen und in der Folge zu Müdigkeit und Erschöpfungszuständen. Zunächst kommt es zu Luftnot bei Anstrengung (Belastungsdyspnoe), später auch in Ruhe (Orthopnoe).4 - Tagesmüdigkeit:
Bei manchen Patient*innen treten die Atemstörungen zunächst nachts auf, zumal im Liegen das geschwächte Zwerchfell der einzige inspiratorische Muskel ist, der aktiv ist. Auch wenn Betroffene das im Schlaf oft zunächst nicht bemerken, fühlen sie sich doch tagsüber müde und erschöpft.4 - Morgendliche Kopfschmerzen:
Die nächtlichen Atemstörungen aufgrund der Muskelschwäche können zudem eine Ursache für morgendliche Kopfschmerzen sein.4 - Paradoxe Atmung:
Durch die Muskelschwäche des Zwerchfells kommt es in Rückenlage zur sogenannten paradoxen Atmung, bei der sich der Thorax bei Inspiration weitet und aufgrund der Zwerchfellschwäche die Bauchdecke einfällt. Es entsteht eine Pendelbewegung zwischen Bauchdecke und Brustkorb. Zudem ist der Hustenstoß im Liegen deutlich schwächer als im Sitzen.4
Video: Paradoxe Atmung im Vergleich zur normalen Atmung
- Muskelschmerzen:
Mit Fortschreiten der Erkrankung nehmen die Schmerzen in den Muskeln zu. Betroffen sind vor allem die Muskeln der Beine, aber auch die Muskeln der Schultern und im Bereich der Lendenwirbelsäule. Die Muskelschmerzen treten während oder nach Belastung auf. Auch Krämpfe sind möglich und können Schmerzen in den Muskeln verursachen.5 - Kreatinkinase(CK)-Wert-Erhöhung:
Das Labor zeigt eine anhaltende CK-Wert-Erhöhung. Zudem sind die „Leberenzyme“ Aspartat-Aminotransferase (AST) und Alanin-Aminotransferase (ALT) sowie die Laktatdehydrogenase (LDH) in der Regel erhöht.1,3 - Unsportlichkeit / mangelnde Bewegungsfreude:
Eine abnehmende Fitness kann auch ein erstes Symptom der adulten Verlaufsform sein und wird häufig zunächst als Trainingsmangel misinterpretiert.4 Nicht selten stellt sich im Gespräch heraus, dass Betroffene schon während der Kindheit und Jugend wenig Freude an Bewegung hatten und als unsportlich galten.
Video: Welche Beschwerden treten mit der späten Verlaufsform des Morbus Pompe auf? (Dr. med. Bertold Schrank, Oberarzt Fachbereich Neurologie, DKD HELIOS Klinik Wiesbaden, Wiesbaden)
Morbus Pompe Erwachsene – Erkrankungsverlauf
Die Morbus Pompe Krankheit kann in ihrem Verlauf zu sehr starken gesundheitlichen Einschränkungen führen. Denn unbehandelt verläuft sie unaufhaltsam progredient, mit zunehmender Muskelschwäche bis hin zur Immobilisation und schwerer muskulärer Atemstörung.
Die Wahrscheinlichkeit, dass ein(e) Patient*innen auf einen Rollstuhl angewiesen ist, steigt in jedem Jahr nach Diagnosestellung um ca. 13 %. Zusätzlich erhöht sich die Wahrscheinlichkeit, dass eine künstliche Beatmung aufgrund einer respiratorischen Insuffizienz notwendig wird, in jedem Jahr um ca. 8 %.6 Langfristig ist die Lebenserwartung reduziert.7
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