Bei der frühkindlichen (infantilen) Form (infantile-onset Pompe disease, IOPD) treten die Morbus Pompe Symptome bereits in den ersten Lebensmonaten auf:
- Sie weisen eine ausgeprägte Muskelschwäche/hypotonie auf, wirken schlaff („floppy infants“), können ihren Kopf nicht selbständig heben („head-lag“) und bewegen sich nur wenig. Typisch ist eine Trinkschwäche, da das Trinken aufgrund der Muskelschwäche mit großer Anstrengung verbunden ist. Die Babys schwitzen dabei vermehrt und sind rasch erschöpft.
- Es kommt zu einer verminderten Gewichtszunahme und Gedeihstörung.
- Durch die Atemmuskelschwäche ist die Atmung von Betroffenen rasch, oberflächlich und häufig paradox (= Einfallen der Bauchdecke bei der Inspiration und Anheben bei der Exspiration). Im Verlauf treten vermehrt Atemwegsinfekte auf.
- Es zeigt sich eine ausgeprägte hypertrophe Kardiomyopathie/Kardiomegalie mit Herzinsuffizienz und Rhythmusstörungen.
- Meist findet sich eine leichte Hepatomegalie.
- Motorische Entwicklungsschritte bleiben aus oder erfolgen verzögert und gehen wieder verloren.
- Auffällige Laborparameter umfassen Erhöhungen der Kreatinkinase (CK), der Transaminasen, der Lactatdehydrogenease (LDH), des Brain Natriuretic Peptide (BNP) und des Pro-BNP.
Unbehandelt verstirbt die überwiegende Mehrheit der Kinder innerhalb ihres ersten Lebensjahres meist aufgrund eines kardiorespiratorischen Versagens.2-6
Spontanverlauf
Verschiedene Studien zeigen, dass bei Patient*innen mit klassischem infantilem Verlauf erste Symptome mit etwa 2 Monaten auffällig werden, die Diagnose ungefähr mit 5 Monaten gestellt wird und die Mehrheit der Morbus Pompe Säuglinge ohne Behandlung vor dem ersten Geburtstag stirbt.4,5,7
Nicht-klassische infantile Verlaufsform
Ein kleiner Teil der Patient*innen mit Krankheitsbeginn im ersten Lebensjahr weist einen nicht-klassischen Verlauf mit einer weniger schweren Herzbeteiligung und einer weniger raschen Progression auf.3
Sie wünschen sich noch mehr Wissen "auf die Ohren" dann hören Sie in unseren Podcast "Zebras on Air" in Episode 2 rein: "Floppy infant und dickes Herz – Hätten Sie an Morbus Pompe gedacht?"
- Hahn A et al. Monatsschrift Kinderheilkunde 2012;160:1243–1250.
- Hirschhorn R, Reuser AJJ. McGraw Hill, 2001:3389-3420
- Kishnani PS et al. Genet Med 2006; 8: 267-288
- Kishnani PS et al. J Pediatr 2006: 148: 671-676
- van den Hout HM et al. Pediatrics 2003; 112: 332-340
- Hahn A et al. Klin Pädiatr 2020: 232: 55-61
- Pompe Registry; Pompe Registry Annual Physicians Report 2012
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MAT-DE-2302556 2.0-06/2024