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- Source: Campus Sanofi
Descrição da ASMD
Características da ASMD
A deficiência em esfingomielinase ácida (acid sphingomyelinase deficiency, ASMD) é uma doença genética grave e progressiva1
Também conhecida como doença de Niemann-Pick tipos A, A/B e B, a ASMD é uma doença lisossomal de sobrecarga genética que afeta doentes pediátricos e adultos.1
- Potencialmente fatal e progressiva, a ASMD é causada por deficiência da atividade enzimática da esfingomielinase ácida1
- A apresentação e progressão são heterogéneas e podem levar a complicações multiorgânicas1
- Os sinais e sintomas geralmente manifestam-se no baço, fígado, pulmões e sistema hematológico; em alguns tipos da doença, o sistema nervoso também é impactado1
Espectro da doença de ASMD
A ASMD representa um amplo espectro clínico, dividido em três tipos1
Todos os tipos de ASMD podem causar consequências graves
Independentemente do espectro clínico onde o doente se insere, a ASMD pode ter um impacto negativo sobre o respetivo bem-estar e qualidade de vida - reconheça os principais sinais e sintomas e suspeite de ASMD precocemente.1
Fisiopatologia da ASMD
Todos os tipos de ASMD têm a mesma causa subjacente: deficiência enzimática.1
A deficiência na atividade da enzima esfingomielinase ácida (ASM) causa acumulação intracelular de esfingomielina, o que resulta em lesões multiorgânicas progressivas1
- A ASMD é uma doença lisossomal de sobrecarga autossómica recessiva causada por variantes patogénicas no gene da esfingomielina fosfodiesterase 1 (sphingomyelin phosphodiesterase, SMPD1)1 que codifica a enzima ASM
Acumulação de esfingomielina na célula pode causar lesões multiorgânicas
As lesões causadas por acumulação de esfingomielina afetam mais frequentemente o baço, o fígado e os pulmões – na ASMD tipos A e A/B, o sistema nervoso também é afetado1
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