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  • Source: Campus Sanofi

Desvendar a ASMD

Esplenomegalia? Hepatomegalia? Trombocitopenia? Envolvimento pulmonar?

Mostre aos seus doentes o caminho para o diagnóstico de ASMD

O seu diagnóstico diferencial pode fazer toda a diferença

A deficiência em esfingomielinase ácida (acid sphingomyelinase deficiency, ASMD), historicamente conhecida como doença de Niemann-Pick tipos A, A/B e B, é uma doença progressiva e multiorgânica que pode afetar doentes pediátricos e adultos1

Se tem doentes que apresentam qualquer combinação destas manifestações, inclua a ASMD no seu diagnóstico diferencial

Reconheça as principais manifestações clínicas da ASMD precocemente

Suspeitar e referenciar

Sinais de ASMD

Algumas das manifestações clínicas mais comuns da ASMD incluem1:

dos doentes apresentam esplenomegalia

dos doentes apresentam doença pulmonar intersticial

dos doentes apresentam hepatomegalia

dos doentes apresentam trombocitopenia

Não deixe a ASMD ficar irreconhecida

Suspeite de ASMD se observar qualquer combinação dos sinais e sintomas comuns

Suspeitar e referenciar

Poderá ter doentes com ASMD na sua consulta?

Os sinais e sintomas de ASMD mimetizam frequentemente os de outras doenças lisossomais de sobrecarga, neoplasias malignas hematológicas e doenças cardíacas e pulmonares.

A disfunção pulmonar é menos comum na doença de Gaucher do que na ASMD.1,11  O diagnóstico paralelo para a ASMD e a doença de Gaucher pode ajudar a reduzir o atraso no diagnóstico em doentes com ASMD.2

O diagnóstico paralelo para a ASMD e a doença de Gaucher pode ajudar a reduzir o atraso no diagnóstico em doentes com ASMD.2

Inclua a ASMD no seu diagnóstico diferencial ao considerar outras doenças que tenham uma apresentação semelhante

Faça o download da tabela de diagnóstico diferencial

A ASMD pode causar uma multiplicidade de sinais e sintomas.1

Saiba mais sobre as muitas manifestações da ASMD.

Manifestações da ASMD

Destaques

Podcast Vidas

Aceder

  1. McGovern MM, Avetisyan R, Sanson B-J, Lidove O. Disease manifestations and burden of illness in patients with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD). Orphanet J Rare Dis. 2017;12:41. doi:10.1186/s13023-017-0572-x.
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MAT-PT-2000466 | V2.0 | Julho de 2024